Dechifrering av "hemostasemutasjoner" eller genetiske polymorfier i hemostasesystemet

Hva er arvelig trombofili
Arvelig (genetisk) trombofili er en forstyrrelse av blodegenskaper ("hemostasesystemmutasjoner") og vaskulær struktur forårsaket av genetiske defekter. Genetisk trombofili er arvet fra foreldrene - fra den ene eller begge. Et gen kan være ett eller flere. Vogn kan manifestere seg i barndommen, under graviditet, mens du tar p-piller, gjennom hele livet eller aldri.

Hvordan mutasjoner fungerer?
Det er identifisert mange gener som på en eller annen måte er forbundet med blodpropp. Med mutasjoner i noen gener kan risikoen for trombose, hjerte- og karsykdommer, abort, komplikasjoner i sen graviditet øke. Og mutasjoner i andre gener fungerer omvendt, reduserer blodpropp og reduserer sannsynligheten for trombose. Den tredje gruppen av gener påvirker ikke selve blodproppene, men hvordan kroppen vil oppfatte narkotika.
Mutasjoner i gener av hemostasesystemet manifesteres med ulik styrke. Det er de mest betydningsfulle og "farlige", for eksempel protrombinmutasjonen eller Leiden-mutasjonen. Og hvis det, som i seg selv ikke gir en uttalt effekt, men forsterker effekten av hverandre eller hovedmutasjonene.

Når en gynekolog foreskriver en analyse for mutasjoner i hemostasesystemet
Polymorfisme av hemostasegener er foreskrevet av en gynekolog i fire hovedtilfeller - abort, forberedelse til IVF, graviditetskomplikasjoner, prevensjonsplanlegging.

Hvilke polymorfier gir opp?
Siden forskjellige mutasjoner kan handle sammen, forsterke hverandres handling, for å forstå bildet og identifisere årsaken, er det bedre å ta en fullstendig blokk med tester.

Omfattende undersøkelse: Polymorfisme av gener i hemostasesystemet og folatmetabolisme, fullstendig undersøkelse, 12 indikatorer. Genetiske polymorfier forbundet med risikoen for trombofili og folatmetabolismesykdommer.

F2-genet - protrombin (blodkoagulasjonsfaktor II), koder en forløper for trombin.
Gen F5 - proaccelerin (faktor V i blodkoagulasjon), koder for en proteinkofaktor i dannelsen av trombin og s av protrombin.
MTHFR-gen (metylentetrahydrofolatreduktase).
PAI1 genet - serpin (vev plasminogen aktivator antagonist)
FGB-gen - fibrinogen (blodproppsfaktor I).
Gen F7 - prokonvertin, eller convertin (koagulasjonsfaktor VII av blodkoagulasjon).
Gen F13A1 - fibrinase (faktor XIII i blodkoagulasjon).
ITGA2-gen - α-integrin (blodplatereseptor for kollagen).
ITGB3-gen - integrin (GpIIIa) (blodplatefibrinogenreseptor, eller blodplateglykoprotein IIIa).
MTR-genet (B12-avhengig metioninsyntase) koder aminosyresekvensen til enzymet metioninsyntase, en av nøkkelenzymene til metioninmetabolismen.
MTHFR-gen (metylentetrahydrofolatreduktase).

En slik undersøkelse kan raskt bestås i laboratoriet til CIR-klinikken, som spesialiserer seg på blodkoagulasjonsproblemer, hemostasiologi, og en ekstra rabatt er gyldig når du betaler via en nettbutikk, se http://www.cirlab.ru/price/143621/

Hvordan dekode mutasjonstester

Litt om genetikk. Menneskekroppen har 46 kromosomer, 22 par såkalte autosomer og 1 par kjønnskromosomer: en kvinne har to X-kromosomer (XX), en mann har X og Y.

Av paret kommer det ene kromosomet fra mamma, og det andre fra faren.

I kromosomet skilles genene ut - deler av kromosomet som har integrert informasjon. Hvert kromosom har sitt eget sett med gener som ligger på de samme stedene. I parede kromosomer er de samme genene plassert på ett sted, for eksempel genet for samme protrombin. Men siden kromosomer kommer fra forskjellige foreldre, kan genvarianter være forskjellige. For eksempel fra min mor det vanlige protrombingenet, og fra min far - med en mutasjon som øker risikoen for trombose. Dette kalles genvarianter eller polymorfisme. Hvis en person har de samme variantene på begge kromosomene, kalles dette homozygositet, hvis det er forskjellig, heterozygosity.

For øvrig antydet jeg spesifikt at en mann har forskjellige kjønnskromosomer. Dette betyr at informasjon fra X- og Y-kromosomet hos en mann presenteres i ett eksemplar.!

Eksempel på analyseutskrift

Leiden-mutasjonen er en tilstand når i genet for faktor V i blodkoagulasjon erstattes en liten "bit" av genet - guanin - med en annen - adenin, på plass nummer 1691. Denne endringen fører til at i proteinet kodet av dette genet, en aminosyre (en strukturell enhet av protein) erstattes av en annen (arginin for glutamin).

Den korrekte registreringen av denne genvarianten kan være som følger: G1691A (substitusjon av guanin for adenin); Arg506Gln (erstatter arginin med glutamin) eller R506Q (R er enbokstavsbetegnelsen for arginin, Q er enbokstavsbetegnelsen for glutamin). Når man analyserer genpolymorfier, blir begge genene undersøkt for å finne ønsket polymorfisme (mutasjon).

Alternativer for konklusjoner om dette genet:

G / G - det vil si i begge varianter av guaningenene, det er ingen erstatning, det vil si en variant av genet uten Leiden-mutasjonen

G / A - en variant har en polymorfisme kalt Leiden-mutasjonen, mens den andre ikke (generozygote)

A / A - polymorfisme G1691A ble funnet i begge genvarianter

Dette er en av de "farlige" mutasjonene som forekommer hos ca 2 personer av 100.

For eksempel er en variant av koagulasjonsfaktor V-genet kalt Leiden-mutasjonen assosiert med trombofili (en tendens til å utvikle trombose). Trombose utvikler seg i nærvær av ytterligere risikofaktorer: tar hormonelle prevensjonsmidler (risikoen for trombose øker 6 til 9 ganger), tilstedeværelsen av andre mutasjoner, tilstedeværelsen av noen autoantistoffer, en økning i konsentrasjonen av homocystein, røyking.

I nærvær av en mutasjon selv i en kopi av genet, øker risikoen for venøs trombose i underekstremiteter, lungetromboembolisme, hjernetrombose, arteriell trombose i ung alder.

Hos pasienter med Leiden-mutasjonen er tilbakevendende spontanabort, sene komplikasjoner av svangerskapet, forsinket fosterutvikling, placentasvikt mulig..

Hemostase: hva er det og hva er trusselen om brudd i systemet

Hemostase er en av de viktigste prosessene som støtter kroppens vitale aktivitet. Det forhindrer ikke-fysiologisk blodtap og stimulerer restaurering av skadede kar.

Hva er hemostase. Hvilke prosesser karakteriserer det i menneskekroppen

Hemostase er et kompleks av naturlige reaksjoner i kroppen som er ansvarlig for blodsirkulasjonen, sørger for normal tetthet, forhindrer patologisk blodtap og stopper blødning i tilfelle brudd på blodkarets integritet.

Nivået på hemostase er avhengig av parametere som:

  • funksjonaliteten til karveggene;
  • volumet av blodplater i blodet, deres aktivitet;
  • tilstanden til fibrinolysesystemet, samt blodkoagulasjonssystemet.

En annen betydning av begrepet "hemostase" er et sett medisinske tiltak rettet mot å forhindre og stoppe blødning i traumer og under operasjoner.

Hva er hemostasesystemet og hva er dets funksjoner

Hemostasesystemet er en biostruktur som gjør det mulig å opprettholde blodets flytende tilstand, samt forhindre og hemme blødning. Den inneholder fire hovedelementer:

  1. blodkoagulasjonssystemet, som presenteres i form av 13 faktorer og utgjør en koagulasjonslenke;
  2. blodplater som danner en blodplatelink;
  3. antikoagulant struktur (antikoagulant link);
  4. et fibrinolysesystem som inkluderer plasminogen (et spesielt sirkulerende proenzym), samt dets endogene aktivatorer.

Den fysiologiske betydningen av hemostasesystemet er å opprettholde et optimalt blodvolum i karene for full blodtilførsel til organer.

Normalt er det en liten overvekt av antikoagulasjonsprosesser. Når det er fare for blodtap, flyttes balansen umiddelbart mot prokoagulanter som reduserer koagulering. Hvis dette av en eller annen grunn ikke skjer, utvikler det seg unormal blødning. Når prokoagulasjonsaktiviteten er for høy, dannes trombose og emboli. Opphør av blodtap er resultatet av fysiologiske prosesser implementert gjennom samspillet mellom forskjellige funksjonelle og strukturelle elementer.

Den normale driften av hemostasesystemet avhenger av funksjonaliteten:

  • lever og beinmarg;
  • milt og andre hematopoietiske organer.

Typer og mekanismer

Tre typer hemostase klassifiseres, som faktisk representerer stadiene:

  • vaskulær blodplate;
  • koagulasjon,
  • fibrinolyse.

Avhengig av blødningsintensiteten, råder en av dem under dannelsen av en trombe, til tross for at alle tre varianter begynner å fungere samtidig. De eksisterer i en tilstand av kontinuerlig interaksjon og utfyller hverandre helt fra begynnelsen av blodproppdannelse til oppløsningen.

  1. Primær (vaskulær blodplate) hemostase utvikler seg gradvis:
    • skade på fartøyet fører til en sammentrekning av veggene, som etter 30 sekunder stopper blødningen;
    • blodplater rettes og festes til det ødelagte området av endotelet;
    • en omvendt akkumulering av blodplater dannes. De endrer form, på grunn av hvilke de "holder seg" til hverandre og fester seg til vaskulærveggen. En primær eller "hvit" (fargeløs) trombe dannes. Under påvirkning av trombin er vedheft irreversibel;
    • det dannes en hemostatisk plugg som skiller seg fra en blodpropp ved at den ikke inneholder fibrinelementer. Plasmakoagulasjonsfaktorer akkumuleres på overflaten. De gir en start på de interne prosessene for koagulasjonshemostase, som ender med dannelsen av fibrinfilamenter. En tett trombe dannes på grunnlag av korken.
      I visse patologier (hjerteinfarkt, hjerneslag) kan faktumet om trombedannelse forårsake alvorlige komplikasjoner hvis det blokkerer tilførselen av vitale organer. I slike tilfeller bruker leger spesialmedisiner..
  2. Sekundær (koagulasjons) hemostase stopper blodtap i de karene der primæren ikke er nok. Det varer i to minutter og er egentlig en reaksjon mellom plasmaproteiner, noe som resulterer i dannelse av fibrinfilamenter. Dette fører til at blødningen opphører fra det forstyrrede karet og gjør det mulig å ikke frykte et tilbakefall i nær fremtid..
    Sekundær hemostase kan aktiveres på to måter:
    • eksternt, når vevstromboplastin kommer inn i blodet som et resultat av interaksjonen av kollagen med koagulasjonsfaktoren på stedet for skade på vaskulærveggen;
    • innvendig. Hvis tromboplastin ikke kommer utenfra, utløses prosessen av vevsfaktorer.
      Interne og eksterne mekanismer er sammenkoblet på grunn av kinin-kallikrein proteiner.
  3. Fibrinolyse. Han er ansvarlig for restrukturering av fibrinfilamenter i løselige kombinasjoner, restaurering av karpatent og vedlikehold av optimal blodviskositet. I tillegg bruker den evnen til leukocytter til å ødelegge patogener, eliminerer trombose.

I tillegg til de listede variantene er de klassifisert:

  1. Hormonell hemostase, som er grunnlaget for behandling av dysfunksjonell livmorblødning (UBH) hos kvinner i alle aldre. Det innebærer bruk av hormonelle medisiner, som p-piller.
  2. Endoskopisk hemostase er et sett med spesielle tiltak for å stoppe langvarig blødning. Blant hans metoder: mekanisk, fysisk og medisinering. Hver av dem består i sin tur av et sett med forskjellige prosedyrer, avhengig av blodtapets art. Samtidig utmerker de seg:
    • midlertidig hemostase - foreløpig stopp av blødning, som leger utfører umiddelbart, på stedet;
    • endelig hemostase utført allerede på sykehuset.
  3. Plasmahemostase - en sekvens av transformasjoner som forekommer i blodplasma med deltagelse av 13 koagulasjonsfaktorer.

Hovedmålet for alle typer og metoder for hemostase er å stoppe blødningsprosessen.

Hemostaseforstyrrelser: årsaker og faktorer

Problemer med et av elementene i hemostase kan patologisk påvirke selve prosessen. Blant årsakene til overtredelsen:

  1. DIC syndrom (formidlet intravaskulær koagulasjon). En abnormitet der blodpropp lider på grunn av det store volumet av tromboplastiske stoffer som frigjøres fra vevet. Dette skjer ofte uten symptomer..
  2. Koagulopati er en dysfunksjon i koagulerende og motsatte blodsystemer. Denne patologien kan være både medfødt og ervervet, inkludert i forbindelse med immunforstyrrelser..
  3. Trombofili - et brudd på prosessene med koagulasjon og trombedannelse, noe som fører til iskemi i vev og organer.
  4. Hypokoagulant hemorragisk lidelse. Det er preget av en forverring av blodpropp.

Når vi oppsummerer årsakene til hemostaseforstyrrelser, kan vi si at de er:

  • medfødt eller ervervet;
  • hypokoagulerende eller hyperkoagulerende;
  • lokal (som trombose) eller global (som formidlet intravaskulær koagulasjon).

Polymorfisme av hemostasegener

Dette er mutasjonsendringer i gener som er ansvarlige for hemostase, som fører til forskjellige patologier. Polymorfisme skjer:

  1. Medfødt og representerer arvelig synkende, brudd på egenskapene til blodet og blodkarstrukturen. Et barn risikerer å arve slike problemer fra en eller begge foreldrene. Avviket kan påvirke ett eller flere gener. Vogn symptomer vises:
    • i barndommen;
    • under graviditet;
    • under behandling med hormonerstatningsmedisiner, bruk av p-piller;
    • aldri.
      Blodproppsforstyrrelser hos de pårørende er en grunn til å oppsøke lege for å kontrollere funksjonaliteten til ditt eget hemostasesystem.
  2. Ervervet, som er resultatet av eksponering for en rekke faktorer. Så for eksempel fører antifosfolipidsyndrom - en autoimmun patologi - til at kroppen begynner å syntetisere antistoffer mot "native" fosfolipider, noe som fører til blodproppsforstyrrelser. Dette er sjeldent, men mutasjoner i hemostasegener forekommer også av årsaker som:
    • langvarig eksponering for kroniske infeksjoner, stress;
    • onko- eller endokrine patologier;
    • traume;
    • tar noen medisiner.

På listen over faktorer legger leger i økende grad til tobakksrøyking, siden nikotin påvirker blodpropp, noe som betyr at det kan være en av de ervervede årsakene til mutasjon i hemostasegener..

Konsekvensene av medfødte misdannelser av hemostasegener er forhold som:

  • trombofili - en patologi forårsaket av økt blodpropp, som et resultat av at risikoen for trombose (utvikling av vaskulære tromber) øker;
  • fetoplacental insuffisiens under graviditet;
  • spontanabort;
  • fødselen av underutviklede eller døde barn.

Polymorfismefaktoren til hemostasegener kan oppdages ved å passere en spesiell hemotest.

Analyse for mutasjoner

Dette er en diagnostisk metode som lar deg nøyaktig identifisere disposisjonen for blodsykdommer, noe som er spesielt viktig før og under graviditet. Analysen bestemmer genetiske abnormiteter som medfører risiko for spontan abort på et senere tidspunkt, intrauterin misdannelser, fosteret blodtap og onkologiske patologier i mors blod.

Det ble sagt ovenfor at medfødte abnormiteter i hemostasegener ikke kan manifestere seg på noen måte, men i kritiske omstendigheter for kroppen, for eksempel under graviditet, fødsel eller under operasjon, blir dysfunksjoner assosiert med prosessen med blodpropp noen ganger funnet, noe som truer med farlige konsekvenser.

Det er en liste over hemostasegener som er mer sannsynlig enn andre å mutere:

  1. G20210A - protrombingen. Endringene manifesteres av arvelig trombofili. Sannsynligheten for trombose øker risikoen for hjerteinfarkt og hjerneslag betydelig, og bruk av p-piller øker i stor grad risikoen for blodpropp. Under graviditet forårsaker det muterende genet spontanabort, for tidlig morkaken og forsinkelser i utviklingen av det ufødte barnet.
  2. G1691A er et faktor 5-gen som gjennomgår Leiden-mutasjonen. Konsekvens - sannsynligheten for fosterdød i andre og tredje trimester.
  3. FGB G455A - fibrinogen-gener. Forandringene deres fører til dannelse av blodpropp i dype vener, tromboembolisme, samt problemer med å bære graviditet.
  4. MTRR og MTHFR er gener for metabolisme av folsyre. På grunn av deres anomalier utvikler fosteret defekter i nervesystemet, hjerte og blodkar og urogenitale organer..
  5. MTHFR C677T er et annet gen som er ansvarlig for metabolismen av folsyre. På grunn av endringene fordobles risikoen for å utvikle aterosklerose, trusselen om dannelsen av anomalier i nervesystemet hos fosteret øker.
  6. GPIa C807T - glykoproteingen. Konsekvensene av mutasjoner er trombose og tromboembolisme, risikoen for hjerteinfarkt, hjerneslag i ungdommen
  7. PAI-1 4G / 5G er genet som er ansvarlig for plasminogenaktivatorinhibitoren. På grunn av mutasjonsendringene hos gravide kvinner, oppstår tidlige og sene spontanaborter, gestose, for tidlig utflod av morkaken.

Gitt at alle genavvik på en eller annen måte påvirker utfallet av graviditet, basert på resultatene av studien, vil paret kunne bestemme å ikke planlegge det. Dette skjer når sannsynligheten er for høy for at svangerskapet vil finne sted med alvorlige komplikasjoner. Dette er ikke lett for mange, men i slike tilfeller er det bedre å skyve følelser i bakgrunnen, se nøkternt på situasjonen og ta en bevisst beslutning..

Hvordan det gjøres og hvorfor. Indikasjoner for

Enhver lege kan sende forskning, mens forhold som:

  • flebeurisme;
  • venøs trombose;
  • planlegger graviditet;
  • fosterdød i det intrauterine utviklingsstadiet;
  • utnevnelse av hormonerstatningsmedisiner og p-piller;
  • morkaken
  • intrauterine føtale anomalier;
  • morkakeinsuffisiens og toksisose;
  • tidlige spontanaborter;
  • hjerneslag;
  • hjerteinfarkt;
  • tromboembolisme i ung alder, samt tilbakevendende episoder;
  • overvektig;
  • kommende operasjon;
  • kardiovaskulære patologier i blodslektninger;

I tillegg anbefales analyse for genmutasjoner av hemostasesystemet i slike tilfeller som:

  • infertilitet;
  • kommende in vitro fertilisering (IVF) prosedyre;
  • tilstedeværelsen av tegn på blødning (inkludert fra tannkjøttet, fra små kutt mottatt under barberingen), mellomstore blåmerker på kroppen;
  • menstruasjon, ledsaget av unormalt høyt blodtap;
  • behovet for å vurdere tilstanden til leveren.

For analysen er det nødvendig å donere blod fra en finger og en blodåre på tom mage. I noen klinikker blir det tatt en kinnpinne, gjennom hvilken en prøve av epitel av det indre kinnet oppnås. Det er smertefritt og raskt, noe som gjør det mulig å undersøke de som er patologisk redde for injeksjoner, for eksempel barn. Etter at resultatene er klare, vises en konsultasjon med en hematolog, som vil beskrive dem profesjonelt.

Studien er utført av PCR, som står for polymerasekjedereaksjon. Dataene som er oppnådd sammenlignes med kontrollprøver. Dette tar i betraktning at når du bærer et barn, øker nivået av blodpropp alltid litt. Dette blir ikke referert til som patologi, men hvis det er mutasjoner, forverres prosessen.

For å finne ut hvor stor risikoen er for at mutasjonen blir arvet, anbefaler leger å bestå en genetisk test. Det er kostbart, men denne typen studier anbefales på det sterkeste for de som har hatt tilfeller av trombose i familien. Det er viktig å forstå at mutasjoner i hemostasegener som ikke oppdages i tide, kan forårsake fosterdød eller føre til alvorlige misdannelser..

Tolke resultater

I tillegg til genetiske abnormiteter gjør studien det mulig å bestemme mobilstrukturen til hemostase, noe som er ekstremt viktig for graviditetsbehandling..

Det er to typer genforstyrrelser:

  • den farligste polymorfismen er homozygot, når risikoen for trombose er ekstremt høy;
  • mindre farlig er heterozygot.

Dette er grunnlaget for prinsippene for dekoding av data som er innhentet under studien om sannsynligheten for polymorfisme:

  1. Ingen mutasjoner ble funnet, det vil si at gener som er ansvarlige for elementene i hemostasesystemet ikke ble endret.
  2. Mutasjon i heterozygot form - betyr at en person er bærer av et trekk som kan forårsake patologi.
  3. Homozygot mutasjon. Dette betyr at to gener med avvik ble funnet, det vil si at sannsynligheten for karakteristiske patologier er høy.

Det er viktig å forstå at bare en genetiker eller hematolog kan tolke resultatene riktig, så du bør ikke prøve å gjøre det selv, spesielt i fravær av spesialundervisning og erfaring.

Spesialister vil fullstendig vurdere graden av risiko fra patologier forbundet med nedsatt blodkoagulasjon. De vil også tilby en optimal forebyggingsplan..

Behandling av lidelser: metoder og deres effektivitet

Hvis resultatene av studien avslører strukturer med nedsatt morfologi, bør du rådføre deg med legen din om utsiktene for utvikling av graviditet og mulig helsetilstand for det ufødte barnet..

Dessverre kan genavvik ikke korrigeres eller helbredes. Men når undersøkelsen avslører deres konsekvenser - patologien til blodpropp - foreskriver legen medisinske tiltak.

Medikamentell behandling for trombofili

Så, for eksempel, i de innledende stadiene av trombofili, vises et kurs med konservativ behandling, som inkluderer bruk av:

  • blodplater - legemidler som forbedrer blodstrømmen og forhindrer dannelsen av mikrotrombi;
  • antikoagulantia, hvis handling også er rettet mot å forhindre trombose;
  • fibrinolytika, som injiseres direkte i det tromboserte området av fartøyet;
  • medisiner for å styrke karveggene;
  • folsyrepreparater (med arvelig trombofili).

En utmerket helbredende effekt blir observert etter:

  • blod- eller plasmatransfusjon fra en donor;
  • trombocytopherese. Dette er navnet på en spesiell prosedyre for å skaffe blodplater. De beriker donorplasma, som deretter administreres til en person som lider av trombofili. I tilfelle vevsskade, kan du akselerere regenereringen.

Når det gjelder behandlingen under graviditet, har den en rekke funksjoner, siden ikke alle medisiner er godkjent for bruk. I tilfeller der trombose oppstod før unnfangelsen, foreskrives antikoagulantia. Et av de populære stoffene i denne klassen er Heparin. Den krysser ikke morkaken og påvirker ikke fosteret. Etter fødsel suppleres kurset med Warfarin, som er godkjent for bruk under amming. Behandlingen utføres bare med alvorlige former for trombofili, og kvinner med lettere former blir ganske enkelt observert. De får foreskrevet tester oftere enn friske gravide for å iverksette hurtige tiltak når blodtilstanden endres..

Kosthold for trombofili

Overholdelse av et bestemt diett som legen har foreskrevet, er viktig for en vellykket kamp mot trombofili. For å redusere risikoen for trombose, innebærer det å unngå forbruk:

  • fett kjøtt og slakteavfall;
  • smult;
  • fritert mat;
  • rike buljonger;
  • sjokolade;
  • kaffe og andre drikker som inneholder den;
  • belgfrukter grønnsaker;
  • harde oster.

I dette tilfellet bør dietten ha nok:

  • friske grønnsaker og frukt, bær (spesielt tørkede aprikoser, tyttebær og druer);
  • sjømat;
  • frokostblandinger.

Ikke glem om drikkeregimet. For å normalisere prosessene med blodkoagulering, anbefales pasienter med trombofili å konsumere minst 2,0-2,5 liter væske per dag. Samtidig er det bedre å drikke rent vann, urtete og kompott..

Alternative behandlingsmetoder

De er ikke en uavhengig metode for å overvinne patologien, men de kompletterer vellykket behandlingen som legen har foreskrevet. Tillatelse fra hematologen til det faktum at man bruker metodene for alternativ terapi, samt å være enig med ham om doseringene og varigheten av kurset er obligatorisk. Dette skyldes det faktum at, i kombinasjon med apotekmedisiner med lignende effekt, kan slik behandling føre til overdreven blodfortynning..

  1. Hvitløk. Det løser opp fibrin, noe som bidrar til dannelsen av blodpropp, og styrker også karveggene. Et par ferske nelliker hver dag vil være en utmerket forebygging av trombose;
  2. Tinktur av japansk Sophora. 100 g plantefrø helles med en halv liter vodka og blir liggende i en halv måned i mørket og kjølig. Etter 15 dråper blir tinkturen fortynnet i et halvt glass vann og tatt før måltider. Anbefalt kurslengde - 1 måned.
  3. Skal tinktur av hestekastanje. Ta 50 g skall, hell 0,5 liter vodka og insister i 14 dager, hvorpå de tar 20 dråper tinktur før måltidene, etter å ha løst dem opp i 100 ml vann.
  4. Infusjon av søt kløver. To teskjeer med urter helles med en halv liter kokende vann og insisterte i minst 6 timer, hvorpå de filtreres og tar et halvt glass tre ganger om dagen.

Når kroppen har samtidig patologier, hvis behandling heller ikke utelukker bruken av alternativ terapi, er det viktig å ikke bruke planter som tykner blodet..

Fysioterapimetode

Formålet med den fysioterapeutiske effekten med en tendens til trombose i den aktive fasen av patologien er stabilisering og regresjon, og i den inaktive fasen - undertrykkelse av syndromet. Følgende typer fysioterapi brukes:

  1. Eksponering for ultrafiolett lys. Lindrer betennelse, stimulerer oppløsning av blodpropp. Kurs - opptil 30 økter.
  2. Infrarød stråling. Fjerner hevelse i vev, aktiverer immunrespons i celler;
  3. Elektroforese. Eksponering for elektrisk strøm gir blodstrøm til det berørte karet og fremmer rask vevsregenerering av skadede områder.
  4. Magnetoterapi. Forbedrer tilstanden til karveggene og styrker dem.
  5. Laserterapi. Stimulerer prosesser for celleernæring, noe som forbedrer den samlede effekten av behandlingen.

Muligheten for å bruke fysioterapi i hvert spesifikt tilfelle av trombofili, samt valg av eksponeringsmetode, bestemmes av den behandlende legen.

En persons helse og liv avhenger av nytten av hemostase. Bruddene kan føre til død fra blodtap. For å unngå farlige risikoer er det viktig å kjenne til funksjonaliteten til ditt eget hemostasesystem, spesielt når det er en reell sannsynlighet for blødningstilstander. Med riktig tilnærming kan risikoen for overdreven blodtap minimeres ved bruk av spesialiserte medisinsk utstyr..

Analyse av mutasjoner i hemostasegener

I forskjellige laboratorier er det hele komplekser i grupper.
For eksempel nettstedet INVITRO Genetiske risikofaktorer for placenta insuffisiens, preeklampsi, trombose og folat syklus lidelser. - F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 og 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500
eller CNMT RZ3 - Komplikasjoner av graviditet (fullpanel) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 mutasjoner), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b (2 mutasjoner), TNFa, HLA-G 3150
og mange andre laboratorier utfører en lignende analyse, kostnaden for ett gen er 220-250 rubler.
Les mer om disse polymorfismene - fra nettstedet til Invitro og Biolink,
http://www.biolinklab.ru/service/mutatsiya-v-gene-ingibitora-aktivatora-plazminogena-pai-1
protrombingen (F2) Studie av polymorfisme c. * 97G> A av protrombingen (F2) har prognostisk verdi, slik at man kan bestemme risikoen for å utvikle sykdommer i det kardiovaskulære systemet på grunn av forstyrrelser i blodkoagulasjonssystemet.
Erstatning av guanin for adenin i posisjon 20210 (mutasjon G20210A i protrombingenet) forekommer i en uleselig region av DNA-molekylet, derfor forekommer ikke endringer i protrombin i nærvær av denne mutasjonen.
Vi kan oppdage 1,5-2 ganger mengden kjemisk normalt protrombin.
Tilstedeværelsen av en patologisk A-allel (GA, AA-genotype) - økt risiko for trombofili (TF) og obstetriske komplikasjoner
Polymorfisme data:
hyppigheten av forekomst i befolkningen - 1-4%;
hyppigheten av forekomst hos gravide kvinner med en historie med venøs tromboembolisme (VTE) - 10-20%;
autosomal dominerende arv
Kliniske manifestasjoner:
Uforklarlig infertilitet, gestose, svangerskapsforgiftning, for tidlig frigjøring av en normalt plassert morkake, tilbakevendende spontanabort, føtal-placentasvikt, intrauterin fosterdød, fosterveksthemming, HELLP-syndrom;
venøs og arteriell trombose og tromboembolisme, ustabil angina pectoris og hjerteinfarkt;
Når du tar p-piller, er risikoen for trombose mer enn tredoblet!
En mutasjon i protrombingenet er en av de vanligste årsakene til medfødt trombofili, men funksjonelle tester for protrombin kan ikke brukes som en fullstendig screeningtest. Det er nødvendig å utføre molekylær genetisk diagnostikk (PCR) for å identifisere en mulig defekt i protrombingenet.

F5 = FV Leiden-mutasjon Studie av polymorfisme c.1601G> A av F5-genet ("Leiden-mutasjon") har en prognostisk verdi, som gjør det mulig å bestemme risikoen for å utvikle sykdommer i det kardiovaskulære systemet på grunn av forstyrrelser i blodkoagulasjonssystemet.

MTHFR-studie av polymorfisme c.665C> T av metylentetrahydrofolatreduktase-genet (MTHFR) har prognostisk verdi, noe som gjør det mulig å bestemme risikoen for å utvikle kardiovaskulære sykdommer, samt intrauterin utviklingsdefekter under graviditet på grunn av nedsatt metabolisme av folsyre og hyperhomocysteinemi. Folinsyremetabolisme gener (MTRR og MTHFR). Med endringer i disse genene er det nødvendig å se på nivået av homocystein og, hvis det stiger, å behandle med B-vitaminer.

MTRR-studie av polymorfisme c.66A> G av metioninsyntaseduktasegenet (MTRR) har en prognostisk verdi, som gjør det mulig å bestemme risikoen for kardiovaskulære sykdommer, reproduksjonsforstyrrelser og fostermisdannelser.

MTR-studie av polymorfisme c.2756A> G av metioninsyntase-genet (MTR) har prognostisk verdi, slik at man kan bestemme risikoen for utviklingsdefekter og Downs syndrom hos et ufødt barn.

ACE-studie av Alu Ins / Del I-> D polymorfisme av angiotensin-converting enzym (ACE) genet har prognostisk verdi, slik at man kan bestemme risikoen for å utvikle sykdommer i det kardiovaskulære systemet.

AGT-studie av M235T T-> C-polymorfismen av angiotensinogenet (AGT) har en prognostisk verdi, slik at man kan vurdere risikoen for å utvikle arteriell hypertensjon.

RHD Denne analysen er designet for å etablere Rh-tilknytning til et individ. I motsetning til serologisk forskning, gir genetisk analyse, som oppdager tilstedeværelsen eller fraværet av RHD-genet, et 100% svar om Rh-tilhørighet.

Blodkoagulasjonssystem. Forskning på polymorfier i gener: F5 (Leiden-mutasjon, Arg506Gln) og F2 (protrombin 20210 G> A)

Servicekostnad:RUB 2330 * Bestill
Gjennomføringstid:5 - 12 kd.Å bestilleDen angitte perioden inkluderer ikke dagen for inntak av biomaterialet

Minst 3 timer etter siste måltid. Du kan drikke vann uten gass.

Forskningsmetode. Bestemmelse av nukleotidsekvensen til de tilsvarende genetiske stedene utføres ved PCR med påvisning i "sanntid".

Hvis pyrosekvenseringsmetoden er viktig for studiet av polymorfier i F2- og F5-gener, anbefales det å bestille profil 180014.

Tendensen til økt koagulasjon og dannelse av blodpropp (trombofili) er et globalt medisinsk og sosialt problem, den viktigste årsaken til død og funksjonshemming i mange utviklede land i verden. Hyppigheten av venøs trombose i den generelle befolkningen, ifølge verdensdata, er 1-2 tilfeller per 1000 personer årlig.

Foreløpig har forskjellige former for trombofili blitt studert godt, den arvelige komponenten av sykdommen er identifisert og årsakene til sykdommen er etablert på molekylærgenetisk nivå..

De mest betydningsfulle og vanlige arvelige feilene i hemostasesystemet som fører til trombofili er polymorfier i gener som koder for koagulasjonsfaktor 5 (F5) og koagulasjonsfaktor 2 (F2, protrombin). Tilstedeværelsen av to polymorfier samtidig øker risikoen for trombose med nesten 100 ganger.

Dessuten øker transporten av disse polymorfismer sannsynligheten for å utvikle svangerskapsforgiftning, føtoplasental insuffisiens, forsinket fosterutvikling, dødfødsel. Det er bevis for en økning i hyppigheten av disse polymorfismen hos kvinner med tilbakevendende spontanaborter, spesielt i graviditetens andre trimester. Polymorfier er signifikant assosiert med tidlig og sen tilbakevendende spontanabort. En av risikofaktorene for utvikling av trombofili hos bærere av polymorfier er bruk av kombinerte p-piller..

INDIKASJONER FOR STUDIE:

  • Planlegging av kirurgiske inngrep.
  • Tilbakevendende venøs trombose.
  • Trombose i ung alder (under 40 år).
  • Åreknuter i underekstremitetene.
  • Pregravid forberedelse.
  • Tromboemboliske komplikasjoner under graviditet eller mens du tar kombinerte p-piller.
  • Kvinner med en belastet gynekologisk historie (for tidlig frigjøring av en morkake som normalt er plassert, placentasvikt, gestose, abort, dødfødsel, IVF-svikt i historien, etc.).
  • Gravide med samtidig ekstragenital patologi (revmatisk hjertesykdom, nyresykdom, arteriell hypertensjon, metabolsk syndrom, inflammatoriske prosesser med ulik lokalisering, etc.).
  • Gravide i eldre aldersgruppe (over 35 år) med indusert graviditet, multippel graviditeter.

TOLKNING AV RESULTATER:

Resultatet av studien: Hvis polymorfisme ikke blir oppdaget, i form av svaret i kolonnen "Resultat" skriv inn "Ikke funnet", hvis polymorfisme oppdages, er dets alleliske tilstand indikert: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Eksempel på forskningsresultat.

ParameterResultat
Polymorfisme i F2-genet - rs1799963 (20210 G> A)Ikke funnet
Polymorfisme i F5-genet - Leiden rs6025-mutasjon (Arg506Gln, G> A)Ikke funnet
Kommentar til genetisk forskning: Mutasjon er en endring i DNA-sekvensen som bryter med informasjonen som er kodet i den. Påvisning av denne mutasjonen er et patologisk tegn som har sin egen kliniske betydning. Det er nødvendig med konsultasjon med en spesialistlege for å tolke testresultatene.
  • I henhold til forskningsresultatene trekkes det om nødvendig en konklusjon av en genetiker (tjenestekode 181010).
  • Konklusjonen til en genetiker utføres bare for tjenester utført i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet innen ti kalenderdager etter at gentesten er klar
  • Konklusjonen til en genetiker inkluderer en forklaring på betydningen av den identifiserte genotypen, mulige patogenetiske mekanismer assosiert med utviklingen av visse tilstander, individuelle risikoer for utvikling av patologiske tilstander og anbefalinger for forebygging, diagnose og mulige tilnærminger til pasientbehandling (i avtale med behandlende lege).

Vi gjør oppmerksom på at tolkningen av forskningsresultater, diagnose, samt utnevnelse av behandling, i samsvar med føderal lov nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" datert 21. november 2011, må utføres av en lege med riktig spesialisering.

"[" serv_cost "] => streng (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" foreldre "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrise (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blood with EDTA" >>>

Biomateriale og tilgjengelige metoder for å ta:
En typePå kontoret
Blod med EDTA
Forberedelse til forskning:

Minst 3 timer etter siste måltid. Du kan drikke vann uten gass.

Forskningsmetode. Bestemmelse av nukleotidsekvensen til de tilsvarende genetiske stedene utføres ved PCR med påvisning i "sanntid".

Hvis pyrosekvenseringsmetoden er viktig for studiet av polymorfier i F2- og F5-gener, anbefales det å bestille profil 180014.

Tendensen til økt koagulasjon og dannelse av blodpropp (trombofili) er et globalt medisinsk og sosialt problem, den viktigste årsaken til død og funksjonshemming i mange utviklede land i verden. Hyppigheten av venøs trombose i den generelle befolkningen, ifølge verdensdata, er 1-2 tilfeller per 1000 personer årlig.

Foreløpig har forskjellige former for trombofili blitt studert godt, den arvelige komponenten av sykdommen er identifisert og årsakene til sykdommen er etablert på molekylærgenetisk nivå..

De mest betydningsfulle og vanlige arvelige feilene i hemostasesystemet som fører til trombofili er polymorfier i gener som koder for koagulasjonsfaktor 5 (F5) og koagulasjonsfaktor 2 (F2, protrombin). Tilstedeværelsen av to polymorfier samtidig øker risikoen for trombose med nesten 100 ganger.

Dessuten øker transporten av disse polymorfismer sannsynligheten for å utvikle svangerskapsforgiftning, føtoplasental insuffisiens, forsinket fosterutvikling, dødfødsel. Det er bevis for en økning i hyppigheten av disse polymorfismen hos kvinner med tilbakevendende spontanaborter, spesielt i graviditetens andre trimester. Polymorfier er signifikant assosiert med tidlig og sen tilbakevendende spontanabort. En av risikofaktorene for utvikling av trombofili hos bærere av polymorfier er bruk av kombinerte p-piller..

INDIKASJONER FOR STUDIE:

  • Planlegging av kirurgiske inngrep.
  • Tilbakevendende venøs trombose.
  • Trombose i ung alder (under 40 år).
  • Åreknuter i underekstremitetene.
  • Pregravid forberedelse.
  • Tromboemboliske komplikasjoner under graviditet eller mens du tar kombinerte p-piller.
  • Kvinner med en belastet gynekologisk historie (for tidlig frigjøring av en morkake som normalt er plassert, placentasvikt, gestose, abort, dødfødsel, IVF-svikt i historien, etc.).
  • Gravide med samtidig ekstragenital patologi (revmatisk hjertesykdom, nyresykdom, arteriell hypertensjon, metabolsk syndrom, inflammatoriske prosesser med ulik lokalisering, etc.).
  • Gravide i eldre aldersgruppe (over 35 år) med indusert graviditet, multippel graviditeter.

TOLKNING AV RESULTATER:

Resultatet av studien: Hvis polymorfisme ikke blir oppdaget, i form av svaret i kolonnen "Resultat" skriv inn "Ikke funnet", hvis polymorfisme oppdages, er dets alleliske tilstand indikert: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Eksempel på forskningsresultat.

ParameterResultat
Polymorfisme i F2-genet - rs1799963 (20210 G> A)Ikke funnet
Polymorfisme i F5-genet - Leiden rs6025-mutasjon (Arg506Gln, G> A)Ikke funnet
Kommentar til genetisk forskning: Mutasjon er en endring i DNA-sekvensen som bryter med informasjonen som er kodet i den. Påvisning av denne mutasjonen er et patologisk tegn som har sin egen kliniske betydning. Det er nødvendig med konsultasjon med en spesialistlege for å tolke testresultatene.
  • I henhold til forskningsresultatene trekkes det om nødvendig en konklusjon av en genetiker (tjenestekode 181010).
  • Konklusjonen til en genetiker utføres bare for tjenester utført i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet innen ti kalenderdager etter at gentesten er klar
  • Konklusjonen til en genetiker inkluderer en forklaring på betydningen av den identifiserte genotypen, mulige patogenetiske mekanismer assosiert med utviklingen av visse tilstander, individuelle risikoer for utvikling av patologiske tilstander og anbefalinger for forebygging, diagnose og mulige tilnærminger til pasientbehandling (i avtale med behandlende lege).

Vi gjør oppmerksom på at tolkningen av forskningsresultater, diagnose, samt utnevnelse av behandling, i samsvar med føderal lov nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" datert 21. november 2011, må utføres av en lege med riktig spesialisering.

Utvidet studie av gener i hemostasesystemet (blodprøve) - gjennomgang

Analysen som endret livet mitt. Ytterligere tester, behandling, livspåvirkning og graviditetsplanlegging.

God dag!

Det tok meg lang tid å forberede meg mentalt på å begynne å skrive denne anmeldelsen. Men jeg vil gjerne dele med deg et problem som alltid har vært i mitt liv, selv om jeg ikke visste om det helt fra fødselen av, og som jeg lærte om ganske tilfeldig, etter å ha opplevd mange triste øyeblikk på grunn av det.

Dette er genetisk trombofili - et kompleks av mutasjoner i gener som er ansvarlige for blodkoagulasjonssystemet.

Jeg begynner litt langtfra. I familien min har jeg veldig spesifikke manifestasjoner av denne sykdommen, men ingen ga oppmerksomhet før onkelen min døde. I en alder av 38 år, fra tromboembolisme (en blodpropp kom av og blokkerte en lunge, nesten øyeblikkelig død, selv på sykehusinnstillinger), etter operasjonen. En blodpropp i en bestemors ben i ungdommen, pluss tap av graviditet i ganske lang tid. Det var ingen spesielle grunner, en trombe i navlestrengen ble foreslått. Min far har de sterkeste åreknuter og en mikroslag i en alder av 45 år.

I løpet av mine 29 år har jeg begynnende åreknuter i bena, alvorlige åreknuter i det lille bekkenet, 5 spontanaborter og en frossen. Og alt på grunn av blodproblemer.

Og etter den siste graviditeten og min onkels død, ble jeg konsultert av en veldig ansvarlig gynekolog, som anbefalte meg å passere mutasjoner i hemostase-systemet. De fleste betalte laboratorier har tester for genetikk, men de koster ganske mye der, og jeg begynte å lete etter et kommunalt sykehus, hvor alt dette kan overføres, om ikke gratis, i det minste for rimelige penger. Selv i Samara er det en slik klinikk. Analyser der for 8 indikatorer for hemostase kom til meg bare ca 3000 rubler.

Indikasjoner:

  • en historie med trombofile tilstander hos pasienten og hans pårørende;
  • trombofili under graviditet og i postpartumperioden;
  • langvarig bruk av p-piller;
  • andre patologiske tilstander som disponerer for utvikling av trombose og tromboembolisme;
  • identifikasjon av polymorfe allelvarianter i gener av blodkoagulasjonsfaktorer og folat syklus hos slektninger;
  • svangerskapsforgiftning, for tidlig frigjøring av en normalt plassert morkake, kronisk placentasvikt, fosterveksthemmingssyndrom, tilfeller av dødfødsel, tilbakevendende abort i historien;
  • graviditet med økt risiko for å få et barn med utviklingsdefekter.

En blodprøve blir tatt strengt på tom mage (selv om jeg ikke forsto hvorfor, vil ikke genene mine endre seg fra nærvær av mat i magen), den tilberedes forskjellige steder til forskjellige tider - fra 10 virkedager til en måned. Resultatene blir dechifrert av en hematolog eller genetiker.

For forståelse - homozygote - fullstendig genfordeling (sannsynligheten for manifestasjon er veldig høy, har en tendens til 100%), heterozygote - delvis (sannsynligheten for manifestasjon er 50%).

FGB - heterozygote - øker risikoen for hjerneslag i nærvær av hypertensjon. Komplikasjoner av graviditet - placentasvikt, tilbakevendende spontanabort.

MTRR - homozygote - gjør det mulig å bestemme risikoen for å utvikle hjerte- og karsykdommer, reproduksjonsforstyrrelser, samt fostermisdannelser.

PAI-1 - heterozygote - vanlig abort, økt risiko for alvorlig svangerskapsforgiftning 2-4 ganger, fosterhypoksi. Økt risiko for koronar lidelser med 1,3 ganger.

Jeg fikk diagnosen 3 genetiske sammenbrudd, og alt relatert til kroppens reproduksjonsfunksjon. Jeg måtte snarest lete etter en kompetent hematolog, men som du vet er den første pannekaken alltid klumpete.

Den første legen jeg besøkte foreskrev ekstra tester for meg - en utvidet screening. Noen tester måtte tas på nytt flere ganger, det var avvik. Men vi klarte å finne ut nøyaktig hvilke sykdommer når det gjelder profil (antifosfolipidsyndrom eller systemisk lupus erythematosus, for eksempel) jeg ikke har, og alle problemene er episodiske, assosiert med to faktorer - enten intervensjon i kroppen (for eksempel kirurgi) eller graviditet.

  • fibrinogen - en nøkkeltest av koagulasjonssystemets tilstand;
  • protrombin - ved endringer i nivået av dette proteinet i blodet, vurderes tilstanden til leveren og mage-tarmkanalen;
  • blodplater - blodceller involvert i regulering av hemostase;
  • protrombinindeks (PTI), protrombintid (PTT), internasjonalt normalisert forhold (INR) - tester som viser den eksterne blodkoagulasjonsveien;
  • aktivert partiell tromboplastintid (APTT) - en test som gjenspeiler arbeidet med den interne koagulasjonsveien, tiden som kreves for dannelse av blodpropp;
  • trombintid - tiden det tar for inaktivt fibrinogen å konvertere til fibrin.
  • antitrombin III og protein C er faktorer i antikoagulasjonssystemet, deres utilstrekkelige nivå indikerer risikoen for blodpropp;
  • D-dimer er et element i blodproppresorpsjonssystemet, dets store verdier kan indikere nyrepatologi, diabetes mellitus, gestose;
  • lupus antikoagulant - en indikator som lar deg bekrefte eller benekte det faktum at en pasient har systemisk lupus erythematosus eller annen autoimmun patologi;
  • plasmatoleranse for heparin er en parameter som indikerer en koagulasjonsfunksjon, et økt nivå kan indikere et problem i leveren, hjertesvikt, pretrombose, etc.
  • oppløselige fibrin-monomere komplekser (RFMK) - produkter av blodproppoppløsning i prosessen med fibrinolyse, en økning i nivået kan indikere en patologi av bindevev, sepsis, tromboembolisme;
  • fibrindannelse, en forkortet tid indikerer en tendens til pasientens kropp til å danne blodpropp, en langstrakt tid indikerer økt blødning.

Analyse for hemostasegener


De mest betydningsfulle og vanlige arvelige defektene i det hemostatiske systemet, som fører til trombofili, er mutasjoner i genene som koder for koagulasjonsfaktor 5 (F5) og koagulasjonsfaktor 2 (F2, protrombin). Tilstedeværelsen av to polymorfier samtidig øker risikoen for trombose med nesten 100 ganger. Også transport av disse mutasjonene i genene som er ansvarlige for hemostase-systemet øker sannsynligheten for å utvikle toksisose under graviditet, placentasvikt, forsinket fosterutvikling, dødfødsel.

Det er bevis for en økning i frekvensen av disse polymorfismen hos kvinner med tilbakevendende spontanaborter, spesielt i 2. trimester. Mutasjoner er betydelig assosiert med tidlig og sen tilbakevendende spontanabort. En av risikofaktorene for utvikling av trombofili hos bærere av hemostasegenpolymorfisme er bruk av kombinerte p-piller..

INDIKASJONER FOR LEVERING

  • Kirurgisk planlegging.
  • Tilbakevendende venøs trombose.
  • Trombose i ung alder (under 40 år).
  • Åreknuter i underekstremitetene.
  • Forbereder seg på unnfangelsen.
  • Tromboemboliske komplikasjoner under graviditet.
  • Kvinner med en belastet obstetrisk og gynekologisk historie (for tidlig løsrivelse av en normalt plassert morkake, morkakeinsuffisiens, gestose, spontanabort, dødfødsel, IVF-svikt i historien, etc.).
  • Revmatisk hjertesykdom, nyresykdom, arteriell hypertensjon, metabolsk syndrom, inflammatoriske prosesser av forskjellige lokaliseringer, etc...
  • "Alder" gravide kvinner.


LISTE OVER STUDIER

Blodprøve for mutasjoner i hemostasegener

Analyse for mutasjoner i hemostasegener er den viktigste diagnostiske metoden for å identifisere en arvelig disposisjon for blodpatologier, inkludert i planleggingsfasen og under graviditet. Studien vil bidra til å bestemme genetiske abnormiteter som kan føre til avslutning av svangerskapet på et senere tidspunkt, provosere misdannelser i indre organer, blødning hos et barn, blodkreft hos moren..

Vårt medisinske senter har et unikt laboratorium der mer enn 28 mutasjoner i hemostasegener, inkludert FV Leiden-genet, protrombin og JAC2, bestemmes med 100% nøyaktighet. Kostnaden for å teste det første genet er 1000 rubler.

Testkostnader for hemostase-genmutasjoner *

  • 1000 R 1300 R Hemostasiogram (koagulogram)
  • 1000 Р Analyse for en mutasjon i faktor V-genet (FV Leiden)
  • 1.000 R-analyse for en mutasjon i faktor II-genet (protrombin)
  • 1.000 R-analyse for mutasjon i JAK2-genet
  • 1.000 R-analyse for polymorfisme i faktor II-genet (protrombin)
  • 1.000 R-analyse for polymorfisme i faktor I-genet (fibrinogen)
  • 1.000 R-analyse for polymorfisme i genet for faktor XII (Hageman-faktor)
  • 1.000 R-analyse for polymorfisme i MTHFR-genet
  • 1.000 R-analyse for polymorfisme i glykoproteingenet GpIba
  • 4 000 R Innledende konsultasjon med en hemostasiolog
  • 3 000 Р Gjentatt konsultasjon med en hemostasiolog

Beregning av behandlingskostnad Alle priser

* Pasienter over 18 år godtas.

Hvilke indikatorer inkluderer analysen for mutasjoner i hemostasegener

Hovedgenene i blodkoagulasjonssystemet, hvis mutasjoner blir lagt merke til under studien:

  • protrombin (G20210A) - provoserer trombofili, trombose, hjerteinfarkt;
  • folinsyremetabolisme (MTRR og MTHFR) - assosiert med utvikling av uhelbredelige patologier i hjertet, organer i urinveiene, skade på sentralnervesystemet;
  • Leiden-faktor (G1691A) - kan føre til fosterdød;
  • fibrinogen (FGB G455A) - provoserer spontan abort;
  • plasminogenaktivator (PAI-1 4G / 5G) - provoserer spontan abort i de tidlige og sene stadiene;
  • glykoprotein (GPIa C807T) - regnes som den viktigste årsaken til hjerteinfarkt, hjerneslag.

I tillegg til genetiske mutasjoner, viser analysen den cellulære strukturen til hemostase. Informasjon er veldig viktig for riktig håndtering av graviditet.

Spesialister

fødselslege-gynekolog, spesialist innen klinisk hemostasiologi, professor, doktor i medisinsk vitenskap, akademiker ved det russiske vitenskapsakademiet, visepresident for det russiske forenings- og gynekologforeningen, æresprofessor ved universitetet i Wien (Østerrike)

For Mer Informasjon Om Diabetes