Aplastiske anemier

Hypoplastiske og aplastiske anemier er en heterogen gruppe sykdommer, hvis hovedsymptom er undertrykkelse av benmargshematopoiesis, dette er påfølgende faser av en prosess.

Uttrykket "hypoplastisk anemi" er for tiden praktisk talt ikke brukt. Dette skyldes det faktum at den kliniske manifestasjonen av sykdommen, når pasienten går til legen, begynner allerede på aplasi-stadiet. Hypoplasia er et tilfeldig funn, og ekstremt sjelden..

I 1888 publiserte Ehrlich en artikkel der han beskrev en sykdom preget av dyp anemi, blødninger og alvorlige betennelsesprosesser. Obduksjon avdekket benmargsplasi med forsvinning av hematopoietisk beinmarg. I denne observasjonen la Ehrlich vekt på to svært viktige fakta: tilstedeværelsen av aregenerativ anemi og dens avhengighet av funksjonelle og anatomiske endringer i benmargen, som ikke produserte blodceller.

Senere dukket mange kliniske beskrivelser opp under navnet aplastisk anemi. I disse observasjonene var beinmargsskade et av symptomene ved forskjellige sykdommer (utbredt ondartet svulst, leukemi, rus osv.).

Klassifisering

aplastiske anemier kan deles inn i to grupper: primær (idiopatisk), når årsaken til anemien forblir ukjent, og sekundær (symptomatisk), hvis årsaken til beinmarg aplasi er kjent.

  1. Arvelig

A. Pancytopenia (i kombinasjon med medfødte misdannelser - type Fanconi; uten medfødte anomalier - Estren-Damesek-typen).

B. Med delvis skade på erytroidavstamningen (Blackfen-Diamond anemia).

A. Med pancytopenia (akutte, subakutte, kroniske former);

B. Med delvise lesjoner av erytropoies, inkludert forbigående erytroblastopeni hos spedbarn.

Det er 3 former for denne sykdommen. Den akutte formen er typisk for unge mennesker (opptil 30 år), subakutte og kroniske former blir oftere observert i en senere alder. De to siste formene manifesteres av en langsommere utvikling, kliniske manifestasjoner er mindre uttalt, benmargen er mindre dypt berørt.

Klinisk bilde

Kliniske manifestasjoner av sykdommen er forbundet med cellemangel.

Anemisk syndrom - blekhet i hud og slimhinner, et dødelig blekt utseende, ofte med en jordaktig skjær, uttalt generell asteni. Pasienter klager over kortpustethet og hjertebank selv med liten fysisk anstrengelse. Med hjertets auskultasjon - funksjonell systolisk murring på alle punkter. Dette syndromet er vanligvis veldig uttalt og vekker oppmerksomhet ved første møte med pasienten..

Smittsomt syndrom er assosiert med agranulocytose (fullstendig eller nesten fullstendig forsvinning av granulocyttleukocytter fra blod og benmarg). Nesten alltid har disse pasientene høy temperatur, ofte når den 39-40 ° C og sta. Ofte oppdages nekrotisk sårdannelse i tannkjøttet, tungen, buene i mandlene og mandlene i selve kjønnsorganene rundt anusen. Sårdannelser er dekket med et brunaktig eller gråaktig belegg, blør lett. Pasienter kan nekte å spise på grunn av smerter i munnen. Lungebetennelse, mellomørebetennelse, pyelitt og andre betennelsesprosesser er vanlig hos disse pasientene. Intramuskulære injeksjoner kan kompliseres av utviklingen av abscessinfiltrater. Mikroflora blodkulturer er ofte positive.

Hemorragisk syndrom - rikelig metrorragi, blødninger i huden, blødende tannkjøtt, neseblod, blødninger nederst i øyet, hematuri, melena. Blødninger i hjernen er spesielt farlige..

Det ene eller det andre syndromet kan dominere. Karakteristisk for hypo (a) plastanemi er fravær av splenomegali og lymfadenopati.

Diagnostikk. Hypo (a) plastanemi refererer til normokrom, normocytisk anemi. Alvorlighetsgraden av anemi avhenger av benmargsvikt, i mindre grad - av mengden blodtap. Innholdet av retikulocytter er veldig lavt (noen ganger helt fraværende) på grunn av brudd på de regenerative prosessene i benmargen (aregenerativ anemi). Innholdet av leukocytter reduseres sterkt av granulocytter. Antall lymfocytter øker til 80-90%, men i absolutte tall reduseres også antallet av disse cellene. Blodplateantallet er mer variabelt. Oftest bemerkes trombocytopeni i varierende grad og brudd på blodets koagulasjonsegenskaper: forlengelse av blødningstid, reduksjon i tilbaketrekning av blodpropp. Blodproppstiden forblir normal. Jerninnholdet i blodserum øker hos de fleste pasienter..

Undersøkelse av benmargen (trepanobiopsy) avslører en skarp uttømming av benmargen i blodceller og dens berikelse med fettvev. Celler som kommer inn i synsfeltet til mikroskopet er representert av lymfocytter, plasmocytter, retikulære celler.

Fanconi anemi

Fanconis anemi er en arvelig sykdom med en generell lesjon av hematopoiesis, medfødte misdannelser og nedsatt reparasjonsevne i kroppen med DNA-skade, som avsløres i kromosomal ustabilitet, påvisning av mange kromosomavvik..

Det oppdages vanligvis hos barn i de første leveårene. Gutter blir syke 2 ganger oftere enn jenter.

Konstitusjonell (familiær) pancytopeni er også mulig hos barn uten medfødte defekter (Estren-Damesek-type), når de kombineres med dyskeratose.

Etiologi: AF er en autosomal recessiv sykdom med variabel gjennomtrengning og genetisk heterogenitet. 20% av barna med AF ble født fra beslektede ekteskap. Frekvens av heterozygot transport - 1: 300.

Ved karyotyping av lymfocytter og fibroblaster hos pasienter med AF, blir anomalier i form av kromatidbrudd, omorganisering, translokasjon, hull osv. Funnet i 10–70% av tilfellene. Det antas at de defekte genene som er ansvarlige for reduksjonen i organismens reparative egenskaper, ligger på kromosomene 22 og 20..

En økt hyppighet av kromosomal ustabilitet oppdages også i klinisk sunne bærere av det recessive AF-genet og i andre varianter av konstitusjonell pancytopeni som forekommer uten medfødte anomalier..

Patogenese:

  1. Stamcelledefekt → hypocellularitet (nedsatt cellularitet), hemming av alle hematopoietiske bakterier (erytroid, myeloid, megakaryocytisk), gjengroing av fettvev.
  2. Reduksjon i nivåene av humorale hematopoietiske faktorer (kanskje til fullstendig fravær) → langvarig modning av hematopoietiske celler, økt apoptose, en økning i nivået av fosterhemoglobin opp til 5-15% (selv før utvikling av cytopeni).
  3. Levetiden for erytrocytter hos barn med AF er betydelig redusert (2,5-3 ganger).

Klinikk: Lav kroppsvekt, veksthemming, hyperpigmenteringsflekker av forskjellige lokaliseringer (vanligvis sentralt), skjelettavvik (mikrocefali, fravær eller hypoplasi i tommelen, polydaktyly, syndaktyly, forsinket utseende av bendannelsespunkter i beinet, fravær av radius, medfødt dislokasjon av hoften, uregelmessigheter i ribbeina, ryggvirvler, etc.), defekter i nyrene, hjernen, øynene, hjertet.

Barn henger etter i fysisk og mental utvikling.

Hematologiske forstyrrelser vises ofte etter et år, og den første endringen kan være trombocytopeni, noe som fører til økt blødning i slimhinner, petechiae, ecchymosis på huden. I gjennomsnitt vises anemi + nøytropeni + trombocytopeni ved 5 års alder. Karakterisert av redusert motstand mot infeksjoner.

Diagnostikk: klinisk og laboratorium.

Behandling: i en spesialisert hematologisk avdeling: GCS (2-3 mg / kg per dag) og androgener (testosteronpropionat 1-2 mg / kg per dag eller danazol).

Benmargstransplantasjon, deretter immunsuppressiv behandling (cyklosporin, anti-lymfocytisk immunglobulin) i kombinasjon med hematopoietiske humorale faktorer, anticytomegalovirusbehandling.

Navlestrengsblodstamcelletransfusjon.

Prognose: alvorlig uten benmargstransplantasjon. De dør ikke av anemi, men av opportunistiske infeksjoner på grunn av nøytropeni og en defekt i immunitet eller økt blødning på grunn av trombocytopeni. Det er økt risiko for å utvikle ikke-lymfoid leukemi (5-10%).

Blackfen-Diamond anemi

Blackfen-Diamond-Josephs anemi - medfødt hypoplastisk anemi (arvet på en autosomal recessiv måte), preget av tidlig utbrudd og isolert lesjon av erytroiden i benmargen.

Forekomsten hos gutter og jenter er den samme.

Patogenese:

- anomali av erytroide stamceller, en defekt i deres mikromiljø i benmargen,

celleformidlet undertrykkelse av erytropoiesis og tilstedeværelse av humorale hemmere av erytropoiesis,

- en reduksjon i antall erythroid CFU og erythroid burst-forming-enheter i benmargen,

- en økning i aktiviteten til erytrocyt adenosindeaminase og en økning i nivået av erytropoietiner i blodet,

- defekt i tilbehør til benmargsceller,

- økt død av erytroidceller i benmargen ved apoptose,

- 30% av pasientene med ABD reagerer ikke på GCS-terapi, de har et økt antall T-suppressorer og lymfocyttmediert undertrykkelse av erytropoes i benmargen.

Klinikk: vises i løpet av de første to til tre månedene av livet (i 15% - ved fødselen): progressiv blekhet i huden og slimhinnene, sløvhet, dårlig suging. Omtrent 10% har lav fødselsvekt, 25% har mindre misdannelser (trefalangeale tommelen, spalte overleppe og gane, hypertelorisme, retinopati, etc.). Hår hos barn er ofte tofarget, som minner om slep. Noen ganger - hypogammaglobulinemi, hypocalcemia, VSD, kan se ut som barn med Shereshevsky-Turner syndrom, har mild hepatosplenomegali.

Diagnose: normokrom, noen ganger makrocytisk. I de innledende stadiene - retikulocytose, deretter - retikulocytopeni. Nivået av fosterhemoglobin er litt økt. I beinmargen er forholdet mellom myeloide og erytroide celler 50-200: 1 (normalt 5-6: 1). En tendens til lymfocytose i både perifert blod og benmarg. 10% kan ha mild nøytropeni og trombocytopeni, uten behandling.

Differensialdiagnose: med forbigående ertroblastopeni hos spedbarn - manifesterer seg hos barn etter et år, det kliniske bildet og benmargpunktet skiller seg ikke fra ABD, men det er ingen medfødte anomalier. TEM er innledet av virusinfeksjoner, nivået av fosterhemoglobin er normalt, det er ingen økning i aktiviteten til adenosindeaminase i erytrocytter, det er ikke noe økt nivå av erytropoietiner, og det er ingen antigen i på overflaten av erytrocytter. Behandling av GCS er ikke påkrevd, og etter 2-3 transfusjoner av erytromass blir barn spontant gjenopprettet.

Behandling: jo tidligere GCS-terapi startes, desto bedre er effekten. En startdose på 2 mg / kg per dag frem til retikulocytter og hematologisk remisjon, deretter en vedlikeholdsdose på 2,5 mg / kg per dag, daglig eller to ganger i uken (Hb-nivå er ikke lavere enn 80 g / l).

Hvis det ikke er noen effekt, immunsuppressiv terapi (cyklosporin eller cyklofosfamid + anti-lymfocyttglobulin), benmargstransplantasjon eller stamcelletransfusjon i ledningen..

Prognose:

25% - spontan remisjon;

40% - kortikosteroidavhengig og

35% - transfusjonsavhengig remisjon;

25% - død.

Ervervet hypo- og aplastiske anemier

PAA - anemi forårsaket av inhibering av den hematopoietiske funksjonen i benmargen. Oftere går de inn i strukturen til pancytopeni eller kan isoleres med inhibering av bare erytroiden i benmargen.

Frekvens - 3,5-5,4 per 1 million innbyggere per år.

I familier av pasienter er forekomsten 3 ganger høyere enn i befolkningen.

Etiologi:

- rus med bensin og insektmidler, salter av arsen, bly, gull,

- medisinske stoffer (kloramfenikol = kloramfenikol i ca. 1: 40 000 som fikk stoffet, cytostatika, butadion, sulfonamider, krampestillende midler, gullpreparater, etc.),

- virusinfeksjoner (hepatitt A, Epstein-Barr-virus, parvovirus B19, HIV),

- arvelige immunsvikt og kromosomavvik,

- paroksysmal nattlig hemoglobinuri,

Patogenese:

- en reduksjon i antall og abnormiteter av hematopoietiske stamceller,

- mangler i strukturen i mikromiljøet (fravær av cellulære og humorale hematopoietiske faktorer, tilstedeværelsen av humorale og cellulære hemmer av hematopoiesis, abnormiteter i stromaceller),

- autoimmune mekanismer, vanligvis hos pasienter med isolerte lesjoner i erytroiden.

Klinikk: økt blødning (petechial hudutslett, ecchymosis, neseblod) på bakgrunn av blekhet, generell svakhet, rask utmattelse. Takykardi, takypné, feber og smittsomme prosesser med ulik lokalisering er karakteristiske. En økning i perifere og andre lymfeknuter, lever, milt er vanligvis fraværende, men mulig etter hepatitt, mononukleose.

PAA etter inntak av kloramfenikol utvikler seg i 6-10 uker.

I UAC - anemi, leukopeni, trombocytopeni, en økning i ESR opp til 40-80 mm / t. Spesielt alvorlig forløp, hvis antall nøytrofiler under den første analysen er mindre enn 500 per ul, i blodplater mindre enn 20.000 per ul.

Alvorlighetsgraden bestemmes av alvorlighetsgraden av hemoragiske lidelser og infeksjon.

Diagnostikk:

Myelogram - antall myelokaryocytter reduseres kraftig, antall lymfocytter økes, alle tre beinmargsvekster hemmes.

Trepanobiopsy - ødeleggelse, erstatning av benmargen med eirvev.

Erytrocytter er vanligvis normokrome normocytiske celler, selv om det kan være opptil 40% makrocytter. Levetiden for erytrocytter i de tidlige stadiene av sykdommen er normal, og reduseres deretter kraftig.

Nivået av jern i blodserumet økes, men bruken av benmargen reduseres.

Fostrets hemoglobinnivå er enten lett forhøyet eller normalt. En økning i nivået under behandlingen regnes som et godt prognostisk tegn..

Ved overdosering av kloramfenikol - acidose, "grå" syndrom, erytroid hyperplasi i benmargen og vakuolerte pronormoblaster.

Behandling: i en spesialisert hematologisk avdeling, utelukkelse av alle potensielt giftige stoffer.

Blodtransfusjon, blodplatetransfusjon.

Antibiotika (CS - ceftriaxon, ceftazidime, meropenem, forkinoloner, etc.), spesielt hvis det er venekateter, er det underliggende gastrointestinale sykdommer, pyelonefritt.

Beinmargstransplantasjon.

Immunsuppressiv terapi (cyklosporin) + nøytrofil kolonistimulerende faktor + anti-lymfocytt immunoglobulin + metylprednisolon.

Prognose: i den akutte perioden blir halvparten frisk, resten utvikler et subakutt forløp. De som overlevde den akutte perioden har økt risiko for å utvikle leukemi, svulster, paroksysmal nattlig hemoglobinuri.

Diamond-Blackfen anemi: funksjoner i løpet, prinsipper for behandling

Anemi eller anemi er et syndrom av mange sykdommer som kan indikere en primær lesjon i det hematopoietiske systemet, eller ikke er avhengig av denne tilstanden, for eksempel graviditet.

Anemi er preget av et fall i hemoglobinnivået i blodet. Systematisering utføres i henhold til fargeindikatoren og av årsakene til sykdommen.

Årsaker til forekomst

Anemi. Hva er det, og er det en alvorlig fare for kroppen? Dette er en blodsykdom som oppstår av følgende årsaker:

  • Forstyrrelse av produksjonen av erytrocytter medulla (benmarg);
  • For tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer (hemolyse). Den gjennomsnittlige varigheten av erytrocyttfunksjonen er 120 dager;
  • Blør;
  • Mangel anemier.

Forstyrrelse av produksjonen av røde blodlegemer er en konsekvens av blodkreft, kronisk infeksjon, nefritt eller nefrose. Disse symptomene oppdages også med proteindystrofi, så vel som patologier i de indre sekresjonsorganene..

Normal konsentrasjon av erytrocytter og med anemi

Hematopoiesis patologier kan forekomme med mangel på byggemateriale for erytrocytter, nemlig: folsyre og cyanokobalamin, sjeldnere askorbinsyre og pyridoksin.

Viktig! Det er fastslått at alkohol er en folsyreantagonist. Det forstyrrer absorpsjonen av dette vitaminet. Derfor er anemi og alkohol knyttet..

For tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer kan oppstå på grunn av abnormiteter i røde blodlegemer. Dette kan være brudd på celleformen, Hb-molekyler, endringer i funksjonaliteten til intracellulære enzymer. Årsaken til ødeleggelsen av røde blodlegemer kan være blodkompatibilitet under transfusjon, erytroblastose hos nyfødte og miltpatologier..

Langvarig eller kraftig blødning kan også forårsake anemi. Alle komponenter av erytrocytter, med unntak av jern, blir lett gjenvunnet fra kroppens reserver. Derfor forårsaker kronisk blodtap anemi på grunn av forbruk av jernreserver, til tross for at absorpsjon av Fe fra tarmen kan øke.

De karakteristiske symptomene på anemi inkluderer blekhet i slimhinner, hud og svakhet. Et lavt hemoglobininnhold fører til oksygen sult i vev. Hjernen forbinder refleksinstrumenter for å akselerere O2-transport til vev. Dette er ledsaget av kortpustethet og takykardi..

I det kroniske løpet av anemi tilpasser kroppen seg til eksistensen under oksygensult. Imidlertid kan symptomene som dukker opp fortelle mye om sykdommens natur. Så, den gule fargen på slimhinner og hud indikerer intensivering av hemolyseprosesser, og den svarte fargen på avføringen indikerer tarmblødning.

Former for anemi

Hypoplastisk anemi er en karakteristisk manifestasjon av nedsatt produksjon av blodlegemer. Med denne typen anemi synker antall røde blodlegemer. En type hypoplastisk anemi er en mangel i produksjonen av bare røde blodlegemer, og hvite blodlegemer og blodplater produseres i tilstrekkelige mengder.

Viktig: Medfødt hypoplastisk anemi er uvanlig. Og alle kan få en slik sykdom.

Den mest kjente medfødte formen for anemi assosiert med et brudd på dannelsen av røde blodlegemer er Diamond-Blackfen anemi. Det er en arvelig lidelse som ikke er relatert til kjønn. Barn er syke. Jern for syntese av hemoglobin kommer inn i kroppen nok, men det er ikke etterspurt, det beholdes i leveren og milten og forårsaker betennelse i disse organene.

Den ervervede sykdommen er forårsaket av obligatoriske (obligatoriske) og valgfrie (valgfrie) faktorer.

Omstendighetene som absolutt forårsaker denne formen for anemi er ioniserende stråling, benzen og arsenforbindelser, kreftmedisiner, vitaminantagonister, noen antibiotika, hormonelle medisiner.

Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger direkte av eksponeringstiden og dosen av giftige stoffer.

Valgfritt er hovedsakelig bivirkninger av visse legemidler og forgiftning når man arbeider med giftige stoffer, for eksempel med plantevernmidler.

I dette tilfellet er alvorlighetsgraden av sykdommen ikke avhengig av varigheten av bruk av den skadelige faktoren, eller av dosen..

Årsaken til hypoplastisk anemi kan være tuberkulose, det patologiske løpet av graviditeten og bruken av antibiotika kloramfenikol (kloramfenikol).

For tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer kalles ellers hemolyse. Årsakene til sykdommen kan være medfødt og ervervet. En alvorlig medfødt sykdom, som et resultat av at røde blodlegemer har form av en halvmåne, kalles sigdformet anemi. Gulsott utvikler seg, milten øker, forfallsproduktene av erytrocytter provoserer dannelsen av steiner i galleblæren.

Legemiddelrelatert hemolytisk anemi oppstår med høy følsomhet for visse terapeutiske medikamenter. Fysiologiske forhold, som graviditet, fødsel, nyfødte, kan også utløse utviklingen av anemi..

Den vanligste årsaken til anemi er mangel på byggemateriale for røde blodlegemer, hovedsakelig jern. Symptomene på mangelanemi er tilstedeværelsen av store halvfabrikata erytrocytter i perifert blod. De fleste av dem er megaloblaster, unormalt store celler.

Benmargen, som ikke har nok materiale for syntese av hemoglobin, frigjør hypokrome (utilstrekkelig fargede) erytrocytter i blodet.

Årsaken til anemi kan være blodtap av forskjellig etiologi og intensitet. Dette kan være skader, forgiftning, feil bruk av narkotika, medfødte sykdommer. Ofte lider kvinner av anemi under graviditet og menstruasjon..

Anemi hos kvinner

Viktig: På grunn av fysiologiens spesifisitet er kvinner mer utsatt for anemi enn menn. Skader fra kvinnelig anemi påvirker barns helse.

Anemi hos gravide er farlig for fosteret

Av alle typer anemi blir kvinner syke først og fremst med jernmangel. Jern forbrukes intensivt for dannelsen av fosteret og membranene, så anemi hos gravide er ekstremt farlig for fosteret som utvikler seg:

  • oksygenmangel forstyrrer normal utvikling av organer og vev hos fosteret, spesielt hjernen;
  • anemi hos kvinner under graviditet forverrer deres velvære;
  • sannsynligheten for for tidlig fødsel øker;
  • risikoen for komplikasjoner etter fødselen øker.

Årsakene til anemi hos kvinner er som følger:

  • kroniske sykdommer i fordøyelsessystemet. Dette er blodtap og nedsatt absorpsjon av jern fra tarmen;
  • helminthisk invasjon. Absorpsjonen av cyanokobalamin er svekket;
  • gynekologiske sykdommer;
  • økt behov for Fe og vitaminer hos gravide;
  • mat av dårlig kvalitet, religiøs faste, vegetarisme.

Tegn på anemi hos voksne kvinner er som følger:

  • svakhet, tretthet, nedsatt ytelse;
  • perversjon av appetitt, lyst på å spise kritt;
  • depresjon, slurvet utseende;
  • blekhet, tørrhet og flassing av huden;
  • kjedelig hårfarge, sprø negler.

Perfidiousness av anemiforløpet hos kvinner består i den gradvise og usynlige økningen i symptomer. En kvinne tilpasser seg ubehag og forklarer det med sine egne grunner, langt fra virkeligheten. Behandling av anemi hos kvinner bør være omfattende og bestå i langvarig restaurering av jernreserver i depotet.

Diagnostikk og behandling

Før du starter behandling for anemi, er det nødvendig å identifisere årsaken til sykdommen. Hvis anemi er et symptom på en sykdom, er spesifikk behandling ikke nødvendig. Terapi for den underliggende sykdommen bør også virke på anemi. Noen ganger er det nødvendig å avbryte medisiner som kan hemme hematopoiesis.

Viktig: Behandling av mangelanemier består i å identifisere symptomer og behandle dem til de forsvinner.

Følgende regler bør følges ved behandling av anemi:

  • Gi døgnbehandling.
  • Organiser god ernæring.
  • Påfør blodtransfusjon i henhold til indikasjoner.
  • Tenk på etiologien til sykdommen når du behandler.
  • Ved stort blodtap er det nødvendig å stoppe blødningen og foreskrive jerntilskudd.
  • Behandling for jernmangelanemi er diettbehandling. Dietten er utformet slik at den spiser mat som fremmer absorpsjonen av jern, og utelukker mat som forstyrrer absorpsjonen av dette elementet fra tarminnholdet..
  • Behandling av anemi forårsaket av mangel på cyanokobalamin utføres ved parenteral administrering av passende medisiner.
  • Behandling av hypoplastisk anemi utføres med blodtransfusjoner, benmargstransplantasjoner og hormonell behandling.

Vi anbefaler at du studerer en artikkel om et lignende tema "Diett for anemi hos voksne" i denne artikkelen..

Mat som inneholder jern

Det er kjent at sykdommer er lettere å forebygge enn å kurere. For å unngå utvikling av mangelanemier, er det nødvendig å overvåke et balansert kosthold i alle elementer. Det er nødvendig å kontrollere hemoglobininnholdet i blodet, spesielt for kvinner i fertil alder som stadig mister blod av fysiologiske årsaker..

Diamond-Blackfen anemi

For første gang ble arvelig hypoplastisk anemi av Diamond-Blackfen beskrevet i 1936. Josephs oppdaget symptomene hennes. Imidlertid fikk sykdommen navnet til ære for spesialister som studerte dets kliniske bilde grundigere - Diamond og Blackfen. Denne patologien er en selektiv lesjon av hemocytopoiesis. Genet som er ansvarlig for sykdomsutbruddet ligger på 19-par-kromosomene. Diamond-Blackfen anemi har en medfødt etiologi. Både menn og kvinner lider likt av det. Sykdommen rammer alle etniske grupper..

Blackfens anemi hos barn

Over hele verden lider omtrent 5-7 millioner nyfødte av symptomene på denne sykdommen. Som regel oppdages sykdommen når det kliniske bildet er tilstrekkelig godt uttrykt. Ifølge statistikk diagnostiseres Diamond-Blackfen-anemi hos barn ved fødselen..

Basert på dataene fra analysen av aldersgruppen er det kjent at patologi manifesterer seg hos 25% av de undersøkte babyene allerede i de første 3 månedene av livet. Premature babyer er i fare.

Siden sykdommen er av familiær karakter, kan den dukke opp hos en baby selv om en av foreldrene er utsatt for denne patologien eller led den i barndommen. Til tross for dette kan sykdommen fortsatt forhindres..

Symptomer

Som regel er Diamond-Blackfen-anemi ledsaget av unormal beinvekst, så vel som forstyrrelser i funksjonen til det kardiovaskulære systemet og i blodet. Allerede i begynnelsen av sykdommen utvikler barnet en karakteristisk blekhet i huden. Hos omtrent 40% av pasientene diagnostiseres ulike utviklingsavvik. De vanligste er:

  • medfødt glaukom eller grå stær;
  • lav fødselsvekt;
  • strukturelle mangler i hjertet;
  • åpenbar veksthemming;
  • abnormiteter i utviklingen av nyrene og urinlederne;
  • kraniofacial dysmorfisme;
  • insuffisiens i kjertlene og nedsatt syntese av kjønnshormoner.

Med Diamond-Blackfen anemi hos barn er det en liten økning i kroppsvekt. Også pasienter som lider av denne plagen klager ofte over generelle symptomer. De er bekymret for:

  • konstant følelse av tretthet;
  • døsighet og svakhet;
  • nedsatt eller fullstendig mangel på appetitt;
  • manifestasjoner av takykardi;
  • kortpustethet selv med mindre fysisk anstrengelse;
  • periodisk tinnitus;
  • kramper.

Også en pasient med diamantanemi har forstyrrelser i mage-tarmkanalen. De manifesterer seg i kvalme og oppkast. Diaré er vanlig. Den siste fasen av sykdommen er ledsaget av hypoplasi av hematopoietiske bakterier. Noen pasienter utvikler akutt leukemi mot denne bakgrunnen..

Blant alle sykdommer i anemi anses medfødte former som de mest studerte. Så, Diamond-Blackfen anemi oppstår på grunn av mutasjoner av 1., 13., 16. og 19. gen. En mulig faktor som provoserer denne patologiske prosessen er effekten av oksiderende radikaler. Resten av årsakene til utviklingen av Diamond-Blackfen anemi er delt inn i indre og eksterne. De første er:

  • skjoldbruskkjertelens patologi;
  • cystiske endringer i eggstokkene;
  • immunforskyvninger på grunn av tap av tymuskjertelen.

De vanligste eksterne årsakene til Diamond-Blackfen anemi er:

  • kjemiske midler;
  • strålingseksponering;
  • smittsomme prosesser i kroppen.

Å ta en bestemt type medisiner spiller også en viktig rolle i utviklingen av anemi. Legemidler som forårsaker anemi inkluderer:

  • medisiner mot tuberkulose;
  • antibiotika;
  • sulfonamider.

Risikogruppen inkluderer barn som har hatt sår hals, mononukleose og alvorlig influensa.

Hvis du finner de første tegnene som følger med Diamond-Blackfen-anemi hos barn, bør du gå til et medisinsk anlegg. Bare der vil barnet ditt få profesjonell assistanse.

Først av alt, med klager over atypiske manifestasjoner, må du kontakte en terapeut. Denne legen vil kunne vurdere pasientens generelle helse. Basert på mottatte data vil han sende pasienten til en avtale med en spesialist med en smalere profil..

Følgende leger håndterer anemiproblemer:

En annen spesialist blir kontaktet hvis et barn lider av patologi. En gastroenterolog og en gynekolog kan også delta i diagnosen og behandlingen av anemi..

For å få hjelp blir disse spesialistene sendt i tilfelle når sykdommen er forårsaket av et stort blodtap. Før legen foreskriver et behandlingsforløp, bør legen gjøre seg kjent med det kliniske bildet av Diamond-Blackfen-anemi.

Derfor vil han stille pasienten om følgende spørsmål:

I tillegg til spørsmål, må legen foreta en første undersøkelse av pasienten. Han vil vurdere tilstanden til huden og slimete overflater. Etter det vil spesialisten skrive ut en henvisning til laboratorieundersøkelser og instrumentelle undersøkelser. Hvis det er mistanke om anemi, foreslår legen som regel å ta en blod-, urin-, bilirubin- og røde blodlegemer. Det er også viktig å finne ut nivået av hemoglobin..

Etter at resultatene fra laboratorietester er klare, vil legen med sikkerhet kunne si hvorfor diamantanemi oppstod. Så snart årsaken til sykdommen er fastslått, vil spesialisten utvikle et kompetent behandlingsforløp. Det skal være omfattende. De viktigste metodene for å eliminere sykdommen er:

  • blodoverføring;
  • tar farmakologiske legemidler
  • administrering av kortikosteroider.

Behandling av sykdommen med medisiner utføres vanligvis i korte kurs. I løpet av behandlingen gjøres pauser i en dag. Dette gjelder spesielt når du behandler barn..

Slike pauser hindrer den voksende organismen i å bli vant til hormoner. I prosessen med å behandle anemi foreskriver leger bruken av nyttige mineraler og elementer, spesielt jern og kobolt.

Imidlertid eliminerer ikke behovet for blodoverføring å ta det..

Diamantanemi krever en betimelig og profesjonell tilnærming. I noen tilfeller kan du imidlertid ty til oppskrifter om alternativ medisin. Dette bør bare gjøres etter å ha konsultert legen din. Spesialisten vil anbefale å bruke slike folkemetoder for å håndtere anemi:

  • Rødbeter Grønnsaker må innføres i kostholdet og konsumeres daglig kokt.
  • Granateple og grønn eplejuice Drikk 400 ml ferskpresset juice hver dag før måltider. Hjelper med å forbedre bloddannelsesprosessen.
  • Forest plantain Forbered pulver fra de tørkede bladene på planten. Tilsett det i deigen og lag brød.

Diamond-Blackfen anemi hos barn. Kliniske retningslinjer

1.1 Definisjon

Diamond-Blackfen anemi er en sjelden form for medfødt aplasi av hematopoiesis, hovedsakelig røde blodlegemer (erytroid), i tidlig og barndoms alder, som utvikler seg som et resultat av apoptose av erytroid forløpere i benmargen på grunn av en defekt i ribosom biosyntese [1-5].

1.2 Etiologi og patogenese

For tiden tillater data om genetiske lidelser (skade på ribosomer på grunn av forstyrrelse av dannelsen av underenhetene) som ligger til grunn for patogenesen til ADB, som fører til haploinsuffisiens av ribosomer, denne sykdommen tilskrives gruppen ribosomopatier [5,6].

Mutasjoner i genene til ribosomale proteiner fører til forstyrrelse av syntesen av både små og store ribosomale underenheter, noe som induserer p53 med påfølgende arrestasjon av cellesyklusen ved G1 / S-fasegrensen [7-12]; det ble vist at disse endringene ikke påvirker andre cellelinjer [ ni].

Det er kjent at mutasjoner i forskjellige gener av ribosomale proteiner har forskjellige effekter på differensieringen av erytroidceller [13, 14]. For eksempel induserte mutasjoner i RPS19-genet en reduksjon i spredning av stamceller, men den endelige differensieringen av erytrocytter forble intakt..

Samtidig førte mutasjoner i RPL11-genet ikke bare til en kraftig undertrykkelse av spredning av erytroidforløpere, men også til hemming av erytrocyttedifferensiering og en signifikant økning i apoptose i cellekultur [15].

En annen forklaring på brudd på erytropoies kan være det faktum at erytroid differensiering er ledsaget av en dramatisk omlegging av kjernefysiske strukturer med kromatinkondensasjon, som er et forberedende trinn for tap av kjernen..

Som et resultat gjennomgår nukleolus strukturelle og molekylære endringer, som kan forsterke ribosomalt stress forårsaket av mutasjoner i ribosomale proteiner og føre til apoptose [16].

Normalt blir transkripsjoner av fremtidige ribosomale proteiner dannet i kjernen av RNA-polymerase II, oversatt i cytoplasmaet, hvoretter disse proteinene transporteres til kjernen, hvor de deltar i dannelsen av ribosomer.

40S og 60S ribosomunderenheter blir deretter eksportert fra nucleolus gjennom nucleoplasma til cytoplasma, hvor de blir sammenføyd i 80S ribosome subunit og spiller sin rolle i proteinsyntese i cellen [17].

  • I følge noen rapporter er mutasjoner i RPL5- og RPL11-gener oftere assosiert med tilstedeværelsen av medfødte anomalier enn mutasjoner i RPS19-genet, og førstnevnte er preget av en mer alvorlig fenotype [18].
  • Foreløpig er det beskrevet et bredt spekter av mutasjoner og sletting av forskjellige ribosomale proteingener, de vanligste sammenbruddene i genene RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17 [19-21]
  • Isolerte tilfeller av ADB har også blitt identifisert som et resultat av mutasjoner i GATA1-, FLVCR1- og TFR2-genene [22,23].

1.3 Epidemiologi

Ifølge Kynaston et al (1993) er den estimerte forekomsten av sykdommen 1 per 100.000 eller 1 per 200.000 levendefødte [24], ifølge andre forfattere - 5-7 per 1.000.000 levendefødte, uavhengig av nasjonalitet og kjønn [25-27 ].

I følge det russiske registeret fødes 8-11 barn med ADB årlig i landet, som i gjennomsnitt er 4,975 tilfeller per 1 000 000 levendefødte..

Cirka 45% av pasientene er familiære tilfeller med autosomal dominerende arv, de resterende 55% av pasientene er sporadiske tilfeller [27].

Den kumulative risikoen for å utvikle alle ondartede svulster hos pasienter med ABD overstiger den generelle befolkningsrisikoen med 5,4 ganger. Maksimal utviklingsrisiko ble notert for myelodysplastisk syndrom, akutt myeloid leukemi, kolon adenokarsinom, osteosarkom og ondartede svulster i kvinnelige kjønnsorganer [9].

Minst 40% av pasientene med ADB krever kontinuerlig transfusjonsterapi [2]. Cirka 75% av pasientene med ADB overlever til 40 år, for transfusjonsavhengige pasienter er dette tallet drøyt 57% [10].

1.4 Koding i henhold til ICD-10

D61.0 Konstitusjonell aplastisk anemi

1.5 Klassifisering

Det er ingen allment akseptert klassifisering av Diamond-Blackfen-anemi, men for å detaljere sykdommens tilstand, foreslår eksperter å fremheve:

  • transfusjonsavhengig (pasienten mottar regelmessig erstatningstransfusjoner av erytrocyttmasse)
  • full medisinskompensasjon (pasienten oppnådde en komplett hematologisk respons på GCS-behandling)
  • legemiddelkompensasjon (pasienten oppnådde en delvis hematologisk respons på GCS-behandling)
  • spontan kompensasjon (pasienten hadde spontan fullstendig hematologisk kompensasjon)

2. Diagnostikk

2.1 Klager og anamnese

Hovedklagen er blekhet i hud og slimhinner, svakhet, utmattelse (hos barn de første månedene av livet manifesteres det av rask utmattelse under fôring, spesielt av mors bryst) [1-3.5]. Senere (hos barn over 1 år) blir klager over forsinkelsen i barnets fysiske vekst sammen [1-3.5].

Å samle anamnese i ADB innebærer en grundig spørsmålstegn ved alderen på de første symptomene på sykdommen, tilstedeværelsen i familien til barn eller voksne med lignende manifestasjoner (sykdom) [1-3,5].

Gjennomsnittsalderen for utbruddet av kliniske manifestasjoner er 2 måneder av livet, gjennomsnittsalderen for diagnose er 3-4 måneder [1-3,5]. I mer enn 90% av tilfellene er manifestasjonen av sykdommen i det første leveåret, ekstremt sjelden - den første dagen i livet [1-3.5].

2.2 Fysisk undersøkelse

Generell undersøkelse innebærer en vurdering av den generelle fysiske tilstanden, høyden og kroppsvekten, tilstedeværelsen av sekundære seksuelle egenskaper i passende alder., Identifisering av medfødte misdannelser. Mer enn halvparten av pasientene med ADB har medfødte misdannelser.

Misdannelser, bortsett fra kort vekst, er funnet i 47% av tilfellene: uregelmessigheter i hodeskallen og ansiktsskjelettet (hypertelorisme, høy konveks panne, gotisk gane, palatinespalte, flat neseben, mikrognati, mikrocefali, mikrotia, lave aurikler) - 50%, og håndanomalier (doblet, delt, 3-falanks tommel, syndaktyly) - 38%, hjertepatologi (ventrikelseptumdefekt, atriell septumdefekt, koarktasjon av aorta, tetrad av Fallot) - 30%, og urinveisystemet (hesteskoenyr, dobling urinveier, hypospadier - 39%, samtidig misdannelser forekommer i 21% av tilfellene [1-5,21,24-29].

Fysisk utvikling er lav. Lav fødselsvekt forekommer i 10% av tilfellene, mens i halvparten av disse tilfellene henger fysisk utvikling etter svangerskapsalderen. Mer enn 60% av pasientene har en høyde på mindre enn den 25. persentilen [1-5,21,24-29].

Å vurdere årsaken til kort vekst hos ADB-pasienter, er det vanskelig å skille de konstitusjonelle trekkene fra bivirkningene av behandlingen (jernoverbelastning på grunn av stadige blodtransfusjoner eller langvarig bruk av glukokortikosteroider) [1,2,5,28-30].

2.3 Laboratoriediagnostikk

  • Det anbefales at diagnosen ADP etableres på grunnlag av kliniske manifestasjoner og laboratorieundersøkelsesdata [1-5,24-28].
  1. • Normokrom, vanligvis makrocytisk anemi i tidlig alder uten involvering av andre cellelinjer.
  2. • Retikulocytopeni.
  3. • Normal cellebenmarg med selektiv reduksjon av erytroid forløpere

Diamond-Blackfen anemi: årsaker til sykdommen, hovedsymptomer, behandling og forebygging

Det er en arvelig form for aplasi av røde blodlegemer med en pålitelig uutforsket type arv.

Årsaker

Diamond-Blackfen anemi er en arvelig sykdom i blodsystemet, der dannelsen av røde blodlegemer er svekket. Ofte forekommer sykdommen mot bakgrunnen av en mutasjon i RPS19-genet som ligger på det 19. kromosomet, som koder for det viktige ribosomale proteinet S19 og er en del av den lille (40S) underenheten til det humane ribosomet..

Denne mutasjonen arves på en autosomal dominant måte og forekommer i 6 tilfeller per million mennesker. Det er også mutasjoner i andre gener som også er assosiert med ribosomale proteiner.

Forekomsten av disse mutasjonene, arvtypen, andelen av det totale antallet pasienter med denne formen for anemi, samt deres innflytelse på prognosen og utfallet av patologien er foreløpig ikke fullstendig forstått..

I tillegg er patogenesen av denne sykdommen dårlig forstått. Det er utviklet flere teorier som delvis forklarer inhiberingen av dannelsen av røde blodlegemer i det røde beinmargen..

Antagelig utvikler sykdommen seg på grunn av mangler i mikromiljøet av erytrocyttforløperceller, deres indre anomalier, undertrykkelse av immunsystemet eller humorale faktorer som hemmer erytroblastmodning.

Denne formen for anemi manifesteres av en progressiv reduksjon i erytroidenheter i den røde hjernen, mens denne prosessen i en tredjedel av tilfellene skjer under intrauterin utvikling, noe som gjør det mulig å oppdage Diamond-Blackfen-anemi umiddelbart etter fødselen..

Symptomer

Hos slike pasienter er det påvisning av anemiske symptomer, preget av økt blekhet, rask utmattbarhet hos barnet, mens det ofte observeres underernæring og mangel på kroppsvekt hos spedbarn..

Hos omtrent halvparten av pasientene utvikler det seg en rekke fysiske abnormiteter, slik som mikrocefali, hypertelorisme, hengende øvre øyelokk, underutvikling av overkjeven.

I sjeldne tilfeller noteres utseendet på skjelettavvik, preget av en økning i størrelsen på skulderbladene og hendene, fraværet av noen fingre og en forsinkelse i veksten av beinvev. Noen ganger kan nyfødte ha en leppespalte, strabismus, glaukom og grå stær..

Nesten alle symptomer opptrer hos et barn i en tidlig alder og forverres av alvorlig anemi, og derfor kan betimelig behandling svekke dem eller eliminere dem..

I motsetning til forbigående og ervervet anemi har Diamond-Blackfer syndrom praktisk talt ingen effekt på tilstanden og funksjonen til leveren og milten. En markant økning i disse organene utvikler seg i slutten av sykdommen eller som et resultat av komplikasjoner av blodtransfusjonsbehandling.

Diagnostikk

Ved undersøkelse av en pasient med Diamond-Blackfen-anemi, blekhet i huden, cyanose i slimhinnene avsløres, og venøse kar kan være synlige på pasientens hode.

Også hos slike pasienter blir utseendet på samtidige sykdommer og fysiske abnormiteter notert, og når man veier, avsløres ofte mangel på kroppsvekt..

For å bekrefte diagnosen foreskriver slike pasienter en generell blodprøve, mikroskopisk undersøkelse av benmargsbiopsi, samt direkte sekvensering av sekvensen, som gjør det mulig å bestemme mutasjoner av bare ett gen assosiert med Diamond-Blackfen-anemi - RPS19.

Behandling

Ved alvorlig anemi utføres blodoverføring eller transfusjon av røde blodlegemer for å fylle opp den livstruende mangelen på røde blodlegemer. I noen tilfeller utføres blodtransfusjoner gjentatte ganger - for eksempel i fravær av effekten av glukokortikosteroidbehandling.

I slike situasjoner er det nødvendig å iverksette tiltak for å forhindre skade på lever og milt med overflødig jern og andre komplikasjoner etter transfusjon. De viktigste legemidlene for behandling av denne sykdommen er glukokortikosteroider som prednisolon og metylprednisolon.

Forebygging

På grunn av at årsakene til sykdomsutviklingen ikke er fullstendig etablert, har spesialister ingen mulighet til å utvikle effektive tiltak for å forhindre utvikling av denne typen anemi.

All the truth about Diamond-Blackfen anemia

Anemi eller Diamond-Blackfan syndrom (ADB, medfødt hypoplastisk anemi) er en medfødt patologi i det hematopoietiske systemet. der det er et lavt nivå av hemoglobin og erytrocytter, og leukocytter og blodplater er normale.

I ADP påvirkes hemocytopoies selektivt. Det muterte genet finnes på kromosomene 8 og 19, men hvorfor lesjonen bare påvirker bakteriene til røde blodlegemer, er fortsatt uklart.

Diamond-Blackfen medfødt anemi kan forekomme i alle kjønn likt og i alle etniske grupper.

Hyppighet av forekomst

ADP er en sjelden patologi. Det er 4-10 tilfeller per 1 million nyfødte. Globalt er i dag omtrent 5-7 millioner nyfødte syke. Oftest forekommer ADB sporadisk, årsakene forblir ukjente.

Hos hver femte pasient blir patologien familiær. Arv kan være av to typer og manifesterer seg i mange generasjoner. Patologi begynner ofte under intrauterin utvikling..

Årsaker

Faktorer for nederlag er delt inn i ytre og indre. Sistnevnte inkluderer:

  • skjoldbruskkjertelens patologi;
  • cystiske endringer i eggstokkene;
  • sykdommer i tymus.
  • stråling;
  • kjemiske midler;
  • noen infeksjoner;
  • tar medisiner som forårsaker anemi:
  • medisiner mot tuberkulose;
  • antibiotika;
  • sulfonamider.

Risikogrupper:

  • premature babyer;
  • gjenopprettet fra mononukleose og influensa.

Tegn og symptomer

Ofte manifesterer sykdommen seg opptil 3 måneder og alltid opptil 1–2 år. Symptomer på alvorlig anemi avsløres:

  • blekhet i huden (ofte er dette det eneste);
  • babyen blir fort lei av å suge og begynner å kvele; døsighet;
  • generell svakhet;
  • nedsatt appetitt;
  • slappe muskler;
  • intoleranse mot fysisk aktivitet og forsinket fysisk utvikling;
  • dyspeptiske symptomer.

En tredjedel av pasientene ledsages av forskjellige utviklingsavvik:

  • lav fødselsvekt;
  • vidvinklede øyne;
  • bulende panne;
  • sal nese;
  • uregelmessigheter i den maxillofacial delen av skallen (kløft gane);
  • kort nakke;
  • hypogonadisme;
  • polyfalangi av tommelen på hendene, oligodactyly - fingrene på hånden er mindre enn normalt;
  • urologisk patologi.

Mindre vanlige er hjertefeil og skjelettavvik. Kurset er kronisk. Symptomene kan være i varierende grad i alvorlighetsgrad, som avhenger av blodtall, korrekthet av behandlingen og varigheten av patologien.

Diagnostikk

Med ADB i blodprøven reduseres erytrocytter og retikulocytter (umodne erytrocytter) er veldig reduserte. Dette antyder at erytrocytter ikke blir ødelagt i voksen alder, men produseres lite. Eksisterende erytrocytter øker i størrelse (makrocytose), og fosterhemoglobin, adenosindeaminase er forhøyet i blodet.

Behandling

Hovedmetoden for behandling er glukokortikosteroider i lang tid. Men bare 70-80% av pasientene svarer på dem.

Hos slike pasienter gir terapi en forbedring etter 2 uker: den retikulocytiske reaksjonen uttrykkes i en økning i retikulocytter (unge erytrocytter) i blodet og hemoglobin øker til 90-100 g / l.

Videre er dosen av hormonet justert til det minste effektive. Slike pasienter er de mest gunstige i prognostiske termer..

Noen pasienter har forsinket respons på kortikosteroider eller ustabil remisjon. De får en syklus med kortikosteroider gjentatte ganger.

Omtrent 15% av pasientene er fortsatt motstandsdyktige mot virkningen av hormoner. De behandles med blodtransfusjoner - erytrocyttmasse og bruk av jernchelatorer (de binder og fjerner overflødig jern fra kroppen).

Kanskje den eneste sjansen for en fullstendig kur er i dag en allogen benmargstransplantasjon (transplantasjon fra en giver). Imidlertid gir prosedyren ofte komplikasjoner, derfor brukes den bare når hormoner er ineffektive..

Sykdommen fortsetter i bølger, med periodiske remisjoner. I denne tilstanden blir pasienter ikke behandlet.

Prognose

På grunn av suksessen med behandling med hormoner eller blodoverføringer, kan forventet levealder for pasienter med ADB i dag være 20-30-40 år.

Jakten på effektive metoder for å behandle sykdommen fortsetter i dag. Fremgang er oppnådd, men så langt er bare pasientens tilstand lindret, komplikasjoner av sykdommen og dens transformasjon til akutt leukemi forhindres ikke alltid.

Diamond-Blackfen anemi, Diamond anemia

Diamond-Blackfen-anemi ble først beskrevet av leger først i 1938, da lignende tegn på sykdommen ble funnet hos 4 barn..

Det utvikler seg som et resultat av forstyrrelser i beinmargen - antall erytrocytter som produseres av det er for lite, de kan ikke fylle de døende røde blodcellene fullt ut, og som et resultat har pasienten et lavt nivå av hemoglobin.

Forekomsten av sykdommen er veldig lav - ifølge statistikk, er denne formen for anemi bare funnet i 10 tilfeller per 1 million fødsler. Sykdommen er like vanlig hos både gutter og jenter. I de aller fleste tilfeller stilles diagnosen det første leveåret, hos en fjerdedel av pasientene - på tidspunktet for fødselen.

Symptomer på Diamond-Blackfen sykdom

Det er pålitelig å si at barnet har diamantanemi, det er bare mulig hvis alle nødvendige undersøkelser er utført. Spesielt snakker vi ikke bare om blodprøver, men også om diagnosen benmarg..

Av de karakteristiske symptomene manifesteres anemi bare ved økt blekhet i huden. Et barn kan bli født med medfødte misdannelser. I den innledende fasen er dette den eneste merkbare manifestasjonen av sykdommen. Senere, etter 2-6 måneder, vises andre symptomer som er karakteristiske for alvorlig anemi..

Spesielt kan babyer ha forstørret lever og milt, og problemer med kardiovaskulærsystemet begynner. I tilfelle anemi ikke behandles effektivt, øker effekten på hjertet gradvis og ender som et resultat med alvorlig hjertesvikt og død..

Diamond-Blackfen anemi behandling og prognose

Det er verdt å si at hos noen pasienter (ca. 22%) som ble diagnostisert i de første månedene av livet, forsvinner Blackfens anemi uten behandling - spontan remisjon observeres. Så langt har leger ikke klart å forklare mekanismen i denne prosessen nøyaktig..

Samtidig er diagnosen for de fleste syke spedbarn en trussel mot livet, derfor krever den uansett øyeblikkelig behandling. De mest brukte stoffene i gruppen glukokortikosteroider er nå. Forbedring etter opptakets start bør observeres innen utgangen av den andre uken.

I fremtiden, avhengig av pasientens tilstand og kroppens egenskaper, kan legen forskrive disse legemidlene i løpet av løpet, eller redusere til minimale doser, som en permanent behandling for livet..

Nesten halvparten av barna reagerer godt på slik behandling - de har stabil remisjon på bakgrunn av kortikosteroider..

Et annet behandlingsalternativ er blodoverføring (blodoverføring). Denne behandlingen er iboende mer helsefarlig enn kortikosteroider, men den kan også være gunstig. Ellers er Diamond-Blackfen sykdom dødelig.

Diamond - Blackfen Anemia ⋆ Pediatrics

Diamond-Blackfen anemi (arvelig anemi med selektiv erytropoiesis lidelse, arvelig delvis rød celle aplasi)

Denne sjeldne tilstanden manifesterer seg vanligvis i tidlig barndom. De mest typiske diagnostiske tegnene er insuffisiens av erytrocyttforløpere i benmargen, hvis cellesammensetning i alle andre henseender ikke endres..

Etiologi

I noen tilfeller antyder sykdommens familiære natur et genetisk grunnlag. Menn og kvinner blir like ofte syke. Noen barn har blitt funnet å ha nedsatt tryptofanmetabolisme.

I motsetning til andre former for hypoplastisk anemi, øker aktiviteten til adenosindeaminase i erytrocyttene til pasienter.

Konstant sykdomstegn inkluderer en reduksjon i antall erytroide kolonidannende enheter (ECUer) og erytroide burstdannende enheter (EBUer) i benmargen. Erytropoietinnivået øker i serum og urin.

Kliniske manifestasjoner

Selv de første dagene etter fødselen, hos halvparten av syke barn, blir oppmerksomheten rettet mot hudens blekhet, men i prenatalperioden er deres hematopoiesis vanligvis tilstrekkelig. Alvorlig anemi blir vanligvis tydelig i alderen 2-6 måneder, noen ganger noe senere.

Uten erstatningstransfusjoner utvikler det seg til utviklingen av hjertesvikt og pasientens død. I utgangspunktet forstørres ikke leveren og milten. I en rekke tilfeller ble anemi med selektiv forstyrrelse av erytropoies kombinert med medfødte anomalier, inkludert en triphalangeal I-finger.

Noen pasienter hadde en Turner-syndrom fenotype, men karyotypen ble ikke endret.

Laboratoriedata

Erytrocytter er normokromiske og makrocytiske. I følge resultatene av studien av enzymene deres, blir unge populasjoner identifisert. Hemoglobinnivået økes1, med en lang sykdomsforløp, er et fosterhinneantigen i funnet på erytrocytter.

Opprinnelig kan trombocytose og, i noen tilfeller, oppstå nøytropeni. De viktigste egenskapene inkluderer fravær av tegn på erytropoietisk aktivitet i blod og beinmarg, til tross for det høye nivået av erytropoietin. Selv med alvorlig anemi reduseres antall retikulocytter.

Antall erytrocyttforløpere i benmargen er også veldig lite, leukoerythroblastic ratio er 10-200: 1. I noen tilfeller kan få pronormoblaster bli funnet, men mer modne former er ikke funnet.

Andre cellulære elementer i beinmargen skiller seg ikke fra normen. Serumjern er forhøyet og jernbindingsevnen reduseres. Levetiden til erytrocytter endres ikke. I kulturen av benmargsceller avsløres en merkbar reduksjon i antall ECOE og EBOE.

I et lite antall tilfeller ble preinkubering av benmargsceller med antistoffer mot T-celler ledsaget in vitro av normaliseringen av erytrocyttmodningsprosessen..

Differensialdiagnose

Medfødte hypoplastiske anemier bør skille seg fra andre typer anemier, der antall retikulocytter i perifert blod synker. Anemi i gjenopprettingsperioden etter hemolytisk sykdom hos nyfødte kan noen ganger kombineres med en merkbar reduksjon i intensiteten av erytropoies.

Det forsvinner spontant i en alder av 5-8 uker, mens medfødt hypoplastisk anemi i denne alderen vanligvis ikke er oppdaget ennå. Aplastiske kriser, preget av retikulocytopeni og en reduksjon i antall erytrocyttforløpere, kan komplisere forskjellige typer hemolytisk sykdom..

Slike episoder er forbigående, i tillegg oppdages vanligvis tegn på en tidligere hemolytisk sykdom. I følge de nyeste dataene er disse krisene forbundet med en virusinfeksjon (parvovirus).

Syndromet med forbigående erytroblastopeni kan differensieres fra Diamond-Blackfen-syndromet ved utvikling i en relativt sen periode og de biokjemiske egenskapene til sirkulerende røde blodlegemer.

Behandling

En alvorlig syk person trenger blodoverføring. Kortikosteroider er effektive når de startes tidlig; mekanismen for deres handling i dette tilfellet er fortsatt uklar. Opprinnelig foreskrives relativt store doser (2-4 mg / kg) prednisolon eller tilsvarende doser av andre kortikosteroider. Etter 1-3 uker.

etter behandlingsstart, forekommer erytrocytter i benmargen, og kortvarig retikulocytose er notert i perifert blod. Hemoglobinnivået kan gå tilbake til det normale i løpet av 4-6 uker. I fremtiden kan du gradvis redusere dosen kortikosteroid og velge den laveste effektive.

Ofte kan det være veldig lavt: for eksempel forårsaker prednisolon i en dose på 2,5 mg / dag eller mindre ikke bivirkninger og langsom vekst. I tillegg kan behandlingsregimer med kortikosteroider annenhver dag eller kurs på 3-4 dager hver uke være effektive..

Regelmessig bør behandlingen avbrytes for å identifisere barnets avhengighet av steroider. Dette skyldes at barn i mange tilfeller "vokser ut" denne avhengigheten og deres hemoglobinnivå holdes innenfor normale grenser..

Hos 10-15% av pasientene er behandling med kortikosteroider ikke ledsaget av en effekt, og det er derfor nødvendig med blodtransfusjoner med intervaller på 4-8 uker for å opprettholde barnets liv. Andre behandlinger, inkludert de som inneholder jern, kobolt og testosteron, er ineffektive.

Data om effekten av immunsuppressive medisiner krever verifisering, men de kan anbefales i ildfaste tilfeller med endret T-cellefunksjon. Splenektomi har vanligvis ikke terapeutisk effekt, men det kan bidra til å redusere antall nødvendige blodtransfusjoner for hypersplenisme og isoimmunisering.

Siden det i noen tilfeller kan oppstå spontan remisjon, er det nødvendig, hvis mulig, å støtte livet til pasienter som er ildfaste til kortikosteroider ved hjelp av blodtransfusjoner, med fortrinnsvis fersk erytrocyttmasse. Bruken av kompleksdannende midler for å stimulere ekstraksjonen av overflødig jern er diskutert i kapitlet om thalassemia major. Effektiviteten av benmargstransplantasjon er ennå ikke bekreftet.

Prognose

Hvis remisjon ikke forekommer under behandling med kortikosteroider, er pasientens overlevelse avhengig av blodtransfusjoner. Et barn i en eldre aldersgruppe kan allerede gjennomgå 100 blodtransfusjoner eller mer, som et resultat av at det uunngåelig utvikler hemosiderose.

Lever og milt øker i størrelse, sekundær hypersplenisme kan utvikles i kombinasjon med leuko- og trombocytopeni. Vekst er vanligvis forsinket, og det er ingen tegn på pubertet. Diabetes mellitus forårsaket av hemosiderose blir ofte med. Pasienter dør vanligvis de andre 10 årene av livet..

For Mer Informasjon Om Diabetes