Pelgers leukocyttanomali

Pelgers nøytrofile anomali er en godartet arvelig patologi, som er preget av morfologiske endringer i leukocytter. Den ble oppkalt etter Karl Pelger, en nederlandsk lege som først oppdaget atypiske nøytrofiler i 1928. Så i 1932 beviste Hewett den arvelige naturen til sykdommen. Derfor, i noen kilder, kalles sykdommen Pelger-Hewet anomali. Det forekommer med en frekvens på 1: 1000-1500, like ofte hos menn og kvinner. Tidligere var det sjeldent, og mer nylig, som er forbundet med bredere blodundersøkelser.

Årsaker

Årsakene til denne sykdommen er ikke fastslått. Det er kjent at anomali overføres på en autosomal dominerende måte, manifesterer seg i både heterozygoter og homozygoter likt. Patogenesen er basert på brudd på segmenteringen av modne nøytrofiler. Genetisk nedbrytning er et brudd på strukturen til det regulatoriske genet som er ansvarlig for kjerneformen.

Kliniske manifestasjoner

Klinisk uttrykkes sykdommen ikke på noen måte, siden funksjonene til leukocytter ikke svekkes. Leukocytter er også i stand til fagocytose fremmede celler og inneholder et sett enzymer som er identiske med normale leukocytter. ESR økes ikke, blodpropp er normalt. Ofte oppdages denne patologien tilfeldig når man undersøker blod. På grunn av det faktum at det er en nøytrofil forskyvning mot venstre i leukocyttformelen, kan en infeksjon feilaktig antas. Reaksjoner på blodtap, infeksjon, etc. mennesker med denne avviket skiller seg ikke fra reaksjonene fra friske mennesker.

I følge noen kilder kan det være endringer i skjelettsystemet: hyperkyfose, kort vekst, skjelettdeformiteter.

Blodbilde

Unormale nøytrofiler blir observert i blodutstryk under mikroskopi. For å forstå hvordan de vil se ut med denne sykdommen, må du forstå hva normale nøytrofiler er..

I henhold til modenhetsgraden skiller man ut flere former for nøytrofiler:

  • myeloblaster,
  • promyelocytter,
  • myelocytter,
  • metamyelocytter,
  • stikke,
  • segmentert.

Kjernen til segmenterte nøytrofiler deles av broer i flere segmenter. Resten har en bønneformet og ikke-segmentert kjerne. Stikket har en hesteskoformet kjerne. Blodet fra friske mennesker inneholder de mest segmenterte cellene med 3-4 segmenter (70%), færre med 2 segmenter (30%) og stabceller - ca 7%. Med Pelgers anomali øker antall stikkceller kraftig.

Alle nøytrofiler, unntatt segmenterte nøytrofiler, er unge. Med en økning i antallet i blodet, vil en leukocyttforskyvning til venstre ses på den generelle blodprøven. Dette indikerer økt benmargsaktivitet..

  • sepsis;
  • forbrenning;
  • koldbrann;
  • trofiske sår;
  • oppløsende svulster;
  • allergiske reaksjoner;
  • helminthic invasjoner;
  • hjerteinfarkt;
  • onkologiske sykdommer i blodet;
  • hudsykdommer;
  • nyresvikt;
  • inflammatoriske prosesser;
  • hemolytisk anemi;
  • tar visse medisiner;
  • oftest - smittsomme sykdommer, både virale og bakterielle (for eksempel blindtarmbetennelse, lungebetennelse, betennelse i mandlene, abscess, skarlagensfeber og andre).

Essensen av den pelgeriske anomalien er at modne nøytrofiler har form av en kjerne av unge (myelocytter og metamyelocytter), og kromatintetthet og granularitet tilsvarer en moden celle. Kjernen kan være:

  • rund;
  • oval;
  • bønne;
  • manual;
  • i form av hestesko;
  • bipartite;
  • tre-flikete;
  • i form av en nyre;
  • i form av briller;
  • med midje i midten;
  • timeglass.

Den grove klumpen til kromatin, klumpen i kjernen og de korte broene skiller dem fra myelocytter. Formen på segmentene er den samme. Granularitet kan være både stor og mange, og knapp og fin. Modning av cytoplasmaet er normalt. Kvinner med denne anomalien har ikke sexkromatinlegemer (Barrs kropper).

I tillegg til nøytrofiler påvirker endringer i kjernene også basofiler, eosinofiler, lymfocytter og monocytter, men i nøytrofiler er tegnene mer markante.

Hyposegmenterte nøytrofiler finnes i både perifert blod og benmarg.

Diagnostikk

Diagnosen er basert på studien av blodutstryk i hematologiske analysatorer. Modenheten til kjernen, tilstanden til kromatin (i unormale er den tett), forholdet mellom nøytrofiler i blodet blir vurdert. For å avklare diagnosen er det nødvendig å gjennomføre en blodprøve for foreldre som vil ha en lignende blodformel. Det bør skilles fra kronisk myeloid leukemi, der antallet unge nøytrofiler øker, og leukocyttformlene til begge sykdommene er like. I dette tilfellet vil en pasient med Pelgers anomali i blodet ha karakteristiske modne to-segmenterte nøytrofiler, og antall leukocytter og andre dannede elementer er normalt.

I tillegg til Pelgers anomali, som er medfødt, er det en ervervet form for nøytrofil hyposegmentering. Det forekommer i akutt og kronisk myeloid leukemi, myxedema, malaria, influensa, tuberkulose, erytromyelose, infeksjoner, systemisk lupus erythematosus, Hodgkins sykdom. Oppstår ofte etter cellegift og inntak av visse medisiner (for eksempel NSAIDs, sulfonamider). Skiller seg fra anomali ved at det er en midlertidig tilstand.

Behandling

Pelgers anomali krever ikke behandling, siden blodets funksjoner er bevart i sin helhet. Dens bærere regnes som sunne mennesker..

Det er viktig å undersøke barn for å oppdage denne blodanomalien, siden forholdet mellom cellesammensetningen ikke gjennomgår vesentlige endringer gjennom hele livet. Påvisning av en avvik hjelper til med å unngå feildiagnostisering av mange sykdommer som gir et lignende blodbilde.

Pelger anomali

Pelger-Huet kjernefysisk anomali er preget av komprimering av kjernekromatinet av alle blodceller og inhibering av kjernesegmentering i celler som normalt representerer en segmentert eller snittet kjerne (granulocytter, monocytter, megakaryocytter). Den mest karakteristiske cellen er nøytrofilen.

Pelger-Huet anomalioverføring er dominerende; manifestasjonen kan være heterozygot eller homozygot. I heterozygoter er suspensjonen av kjernefysisk segmentering ufullstendig: flertallet av nøytrofiler, i stedet for å representere tre-flikete kjerner, er bisegmentert, og har et karakteristisk jevnt patognomisk aspekt:
1) formen av "briller" eller "vektstenger";
2) formen på "salvesken" (ligner den normale kjernen til eosinofiler);
3) "blandet" form (en lobule er rund, den andre er langstrakt).

I homozygoter er segmenteringssuspensjonen total, og nøytrofile granulocytter har en perfekt rund eller litt snittet kjerne.

Tilfeller av heterozygot Pelgers anomali er delt inn i fullstendig (typisk) og ufullstendig (atypisk); med sistnevnte, i tillegg til de karakteristiske "Pelger" -cellene, vises nøytrofile celler med nukleære segmenter, i en viss andel ("utvannet" sort, Kokubo).

Ebbing beskrev en variasjon uten de typiske "Pelger" -cellene, men med en leukocyttformel avvek stadig "til venstre" av en eller annen åpenbar grunn, og friske sammenhengende slektninger har lignende modifikasjoner..

I tillegg til disse såkalte "fortynnede" varianter, er det tilfeller av Pelgers anomali med en tendens til "komprimering", der, i tillegg til typiske modne nøytrofiler, vises et visst antall elementer med en avrundet snittet kjerne og som representerer flere kromatinfilamenter som stammer fra furen (arter granateple) (sort "Stodtmeister").

"Delvise" bærere av anomali representerer, sammen med den normale leukocyttformelen, en viss, konstant i samme individ, antall typiske "Pelger" -celler. Alle disse bærerne er heterozygote. Fra et genetisk synspunkt er dette alternativet fortsatt uklart.

Den homozygote manifestasjonen av Pelger-Huet-anomali har blitt beskrevet hittil i 5 tilfeller, hvorav 4 betraktes som "typiske" og en, "atypisk", kalt Undritz-varianten av Ciplea-Ciorapciu. I "typiske" tilfeller har mer enn 90% av perifere nøytrofiler en rund kjerne, "myelocytisk" eller "erytroblastisk" type. Det "atypiske" tilfellet beskrevet av Giplea og Giorapciu representerte omtrent 52% av cellene med en snittet kjerne og 46% av myelocytiske arter.

Disse morfologiske aspektene fører til irriterende forvirring for pasienter og leger. Den heterozygote formen betraktes som et "leukemoidmønster" eller til og med "kronisk myeloid leukemi"; den homozygote formen blir vanligvis sett på som kronisk granulocytisk leukemi (Clipea-sak) eller "erytroblastose" (Gingold-tilfelle).

Denne avviket ble først beskrevet av Pelger i 1928, som trodde at han hadde oppdaget et hematologisk tegn på komplikasjon av tuberkulose. I 1931 beskrev den nederlandske barnelegen Huet den konstitusjonelle, familiære karakteren til anomali, og Schilling kalte den Pelger-Huet.

I 1938 oppdaget Undritz denne avviket hos kaniner, noe som gjorde det mulig å avklare genetikken til anomalien og skaffe homozygote prøver ved å krysse dem. Antagelsen om at det må være tilfeller av en slik anomali hos mennesker ble bekreftet i 1951, da det første menneskelige tilfellet ble oppdaget..

I Ungarn ble avviket først introdusert av Dudea et al. i 1956, og i 1957 la Iliescu fram en annen sak. Samme år presenterte Ciptea og Ciorapciu et tilfelle av homozygot anomali, det tredje i verdenslitteraturen, som Undritz besøkte i 1974 og til slutt inkluderte i gruppen av tilfeller av homozygot Pelger-Guet-anomali som en Chipla-Chorapchiu-art, det eneste kjente tilfellet av slike snill.

Begynnelsen i 1959 undersøkte Gingold et al. Systematisk en rekke familier med Pelger-Guet-anomali, som til da ble mistenkt for CML, kroniske infeksjoner, samt tilfeller av pseudo-homozygot "pseudo-Pelger" -avvik, sendt med en diagnose av erytroblastose. dermed fremme bevissthet om denne sykdommen i vårt land (Gingold).

Anomali er klinisk asymptomatisk. For spesialister i denne anomalien er ingen villfarelse mulig, og diagnosen Pelger-Guet-anomali stilles uten problemer. Bare uvitenhet om anomali kan skape vrangforestillinger ovenfor.

Imidlertid er det i det hematologiske laboratoriet ganske ofte tilfeller der tilstedeværelsen av typiske heterozygote eller homozygote Pelger-celler er oppgitt, men som ikke er genotypiske, arvelige, men ervervede, som følger med et bredt utvalg av sykdomstilstander. De forsvinner med kur eller remisjon av sykdommen og har ikke familiekarakter.

Mekanismen for arvelig overføring av Pelger-Guet anomali er ennå ikke avklart.

Pelgers anomali (Pelger-Hewet's): grunn til bekymring eller utilsiktet funn?

Relativt sjelden, men ikke veldig sjelden, når man utfører en generell blodprøve hos en helt sunn pasient i laboratoriet, avsløres det at det er et uttalt leukocyttskifte til venstre, og stabceller dominerer blant granulocytter. De kan utgjøre opptil 20, og til og med opptil 50% av alle granulocytter, det vil si eosinofiler, basofiler og nøytrofiler.

Vanligvis oppstår et så kraftig leukocyttforskyvning mot venstre med alvorlig betennelse, når ikke unge modne, unge leukocytter, som har en stikkstruktur, lar den røde benmargen i blodet.

Hva er Pelgers anomali?

Normalt har en person få stabile leukocytter i leukoformelen, bare noen få prosent (3-5), men ikke titalls prosent. Vanligvis oppstår dette kliniske bildet med alvorlig betennelse, som lungebetennelse med voldsomme frysninger, feber, verkende bein, intens hoste og brystsmerter. Imidlertid er det ikke bestemt noe av denne typen hos denne pasienten, tvert imot, han er helt sunn. Han fortsetter å gjennomgå tester, blir undersøkt på alle mulige måter, men betennelsesfokus i kroppen dukker ikke opp, og en slik slags stikkforskyvning i blodet er hans livslange følgesvenn. Hva er det?

I dette tilfellet snakker vi om den såkalte pelgeriske anomali av nøytrofiler, eller segmenterte leukocytter. Denne anomalien fikk navnet til ære for den nederlandske spesialisten Karl Pelger, og han oppdaget disse atypiske cellene for lenge siden, i 1928. Hva slags anomali er dette, hva som forårsaker det, hvilke symptomer manifesterer det, og om det må behandles?

Svært liten tid har gått siden oppdagelsen av denne avviket, bare 4 år. Og selv om moderne metoder for kromosomal mikroarrayanalyse ennå ikke eksisterte, ble det menneskelige genomet ikke studert, og strukturen til DNA ble ikke engang oppdaget, siden dette ble gjort i 1953, men det var fortsatt mulig å forstå dens arvelige natur. Derfor kalles for øyeblikket denne avviket Pelger-Hewet, etter navnet på oppdageren, og etter navnet på personen som beviste sin medfødte natur..

Hyppigheten av forekomst av denne anomali (det er ikke tilfeldig at den ikke kalles en sykdom) svinger rundt 0,1%. Det vil si at det forekommer hos omtrent hver 1000. person. Antall menn og kvinner som bærer unormale hvite blodlegemer er omtrent det samme. Rett etter oppdagelsen av denne avviket ble det sjelden sett i blodprøver, siden det i tjue- og tredveårene fortsatt ikke ble gjort blodprøver mot alle. For øyeblikket, siden nesten alle har tatt en rekke blodprøver, inkludert en generell analyse, og dessuten mange ganger, kan til og med flere slike unormale tester fra forskjellige mennesker akkumuleres i hvert store laboratorium i løpet av en uke..

Årsaker og laboratorietegn

Dessverre er årsakene til denne anomali ennå ikke fastslått, men mekanismen for arvelig overføring er kjent, dette er en autosomal dominerende type. Det kan manifestere seg likt i homozygote og heterozygote probander. Dens utvikling er basert på en spesiell endring i leukocyttkjerner.

Det er kjent at vanlige, modne nøytrofiler har en segmentert kjerne, mens pelgerisering av nøytrofile kjerner oppstår på grunn av brudd på segmenteringsprosesser. Som et resultat beholder kjernene sin ungdommelige form når de når full modenhet..

Hvis kjernene i normale nøytrofiler er delt inn i flere lobuli, vanligvis fire eller fem, så med Pelgers anomali, hvis du ser gjennom et mikroskop, så har modne og fullverdige nøytrofiler en kjerne som bare har to lobules, sjelden tre. Det er en innsnevring i midten av denne lobulen, så en slik kjerne ligner enten en peanøttfrukt, eller en gymnastisk manual eller pince-nez. I alle fall, uansett hvor mange segmenter kjernen til Pelgers leukocytt inneholder, har den en funksjon til. Denne kjernen har en klumpete struktur, og broene mellom lappene er ganske korte..

Slike unormale nøytrofiler ligner veldig på unge leukocytter - myelocytter med normal struktur, og dette kan være en feil for laboratorieleger og til og med for en hematolog. Dessuten, uansett varianter av kjernestrukturen, er Pelgers nøytrofiler helt sunne og fullverdige celler. De kan også utføre fagocytose, absorpsjon og fordøyelse av skadelige mikroorganismer, inneholde så mange enzymer som nødvendig, leve så lenge normale leukocytter og svare på alle patologiske prosesser på samme måte..

Kliniske manifestasjoner

Siden ingen dysfunksjon, som nevnt ovenfor, ble påvist i disse nøytrofilene, er det derfor absolutt ingen kliniske tegn på denne anomali. Det kalles ikke en sykdom. Andre kjennetegn ved blod skiller seg heller ikke fra normen, for eksempel erytrocytsedimenteringshastighet og blodpropp. Reaksjonen mot betennelse, til infeksjon, til blødning i dem er nøyaktig den samme som i normale, derfor blir Pelgers leukocytter nesten alltid funnet som et tilfeldig funn. Imidlertid påpeker noen moderne forskere fortsatt at disse cellene fortsatt har noen feil, selv om ikke hele det medisinske samfunnet deler denne oppfatningen. Deres evne til diapese, dvs. penetrering fra blodet inn i vev, er noe redusert, og derfor oppfyller de kanskje ikke tilstrekkelig sin funksjon av å eliminere virus og bakterier, og av fagocytoseaktivitet. Derfor kan slike mennesker ha en økt tendens til bløtvevsinfeksjoner, og i nærvær av en infeksjon blir det fortsatt oftere kronisk enn hos vanlige mennesker..

Imidlertid er det også irriterende "overlappinger". For eksempel blir en pasient innlagt på klinikken for en akutt inflammatorisk sykdom, og han har en medfødt, men fremdeles ukjent for ham, Pelgers anomali. Samtidig passer et uttalt skifte i stikkneutrofiler, som man kan se i analysen, perfekt inn i bildet av akutt bronkitt eller annen betennelse. Legen kan bare varsles om at blodet reagerte for voldsomt, og klinikken gir ikke grunn til en så kraftig forskyvning av formelen til venstre. Likevel begynner pasienten å bli behandlet, symptomene på sykdommen forsvinner, og i kontrollblodprøven er fortsatt det samme angivelige betennelsesbildet bevart. Dette kan villede legen, for i følge reglene kan pasienten ikke skrives ut med en så dårlig blodprøve.

Til slutt blir situasjonen avklart, men dette kan føre til et unødvendig langt opphold hos pasienten på sykehuset av uberettigede grunner, og til slutt vil avdelingen bli straffet med "penger" etter at forsikringsfondet har undersøkt sykehistorien for å "oversette" pasienten..

Analyser

For å avklare telles Pelgers leukocytter i henhold til de vanlige reglene, og tar i betraktning det faktum at hvis kjernen har en tynn hopper, blir disse cellene klassifisert som segmenterte nøytrofiler, og dette normaliserer situasjonen.

For å endelig avklare diagnosen, er det ønskelig, i tillegg til pasienten, å ha blodet fra foreldrene og pårørende. Dette vil gjøre det mulig å identifisere familiens tilfeller av den pelgeriske avviket, og hvis slektninger ikke vet om det ennå, er det verdt å fortelle dem til legene sine. Dette vil unngå potensielle feil, som ble beskrevet ovenfor, men ikke i en, men allerede hos flere personer..

Mange pasienter spør hva fører Pelgers nøytrofile anomali til? Det fører bare til forvirring i laboratoriet, noen ganger - til urimelig lang behandling av smittsomme sykdommer, men til slutt blir alt klart. Pasienten trenger bare å advare legen om denne medfødte funksjonen bare under hver avtale med en generell blodprøve, samt en laboratorieassistent..

Det er interessant at i tillegg til medfødt patologi, kan en slik hyposegmentering av kjernene anskaffes. Det forekommer ganske ofte i kronisk tuberkuløs prosess, og spesielt i kronisk myeloid leukemi. Hvis en slik ervervet endring i kjernestrukturen vises hos en sunn person som ikke har en arvelig pelgerisk anomali, så er dette en ugunstig markør for utbruddet av en myelodysplastisk tilstand, det vil si ondartet leukemi. Foreløpig er dette fenomenet studert seriøst, siden Pelger-celler kan vises i blodet lenge før de første tegnene på myeloid leukemi, og utbruddet av myelodysplastiske manifestasjoner..

Genetiske leukocyttavvik

Genetiske (arvelige) leukocyttavvik er resultatet av kromosomavvik som overføres i en familie over mange generasjoner. Slike lidelser kalles også gener, fordi mutasjoner eller abnormiteter er forårsaket av en endring i en persons gener (kromosomer). De overføres direkte under unnfangelsesprosessen. Et befruktet egg er i seg selv bærer av en genetisk mutasjon.

Det er flere typer leukocyttgenetiske abnormiteter. Generelt manifesterer genavvik seg i en rekke symptomer og i forskjellige aldre, ikke nødvendigvis fra fødselen. Forløpet av slike sykdommer kan skjules, og dets tilstedeværelse bestemmes av en blodprøve eller genetisk studie..

Årsakene til genetiske abnormiteter i leukocytter er:

  • miljøfaktorer som påvirker kroppen;
  • medisiner;
  • stråling.

Det er mange grunner til slike uregelmessigheter; i en enkelt familie kan enhver være bærer av sykdommen.

May-Hegglin anomali

May-Hegglin anomali er en sjelden arvelig lidelse preget av utseendet på unormalt store og formløse blodplater i blodet, samt gigantiske og defekte hvite blodlegemer. Defekte leukocytter inneholder såkalte Dele holmer, i størrelse fra 2 til 5 mikron. De er plassert i det flytende mediet i cellen - cytoplasmaet. Opprinnelsen til slike øyer er smittsom. I en klinisk studie ble det bemerket at Dele-øyene reagerer på metylenblått, farger blått og ikke reagerer med oksidase. Et unormalt gen kan arves fra begge foreldrene, og kan også være resultatet av en ny mutasjon (genendring) hos individuelle pasienter. Risikoen for å føre et unormalt gen fra foreldre til avkom er 50% for hver graviditet, uavhengig av kjønn til det ufødte barnet.

May-Hegglin anomali symptomer

Manifestasjonene av May-Hegglin-anomalien hos noen pasienter kan være helt fraværende, mens de i andre manifesteres i unormal blødning. I milde tilfeller er behandling av anomali ikke nødvendig. I mer alvorlige tilfeller er blodplatetransfusjon nødvendig.

  • røde eller lilla flekker på huden (purpura);
  • blødning fra nesen;
  • blødning fra munnen under tannbehandling
  • hodepine;
  • ensidig muskelsvakhet (halvparten av kroppen);
  • intrakraniell blødning.

Blødning kan forverres etter at steroidmedisineringen er stoppet.

Nyere studier av May-Hegglin anomali har vist at sykdommen tilhører en familie på fem autosomale dominerende lidelser, som er preget av tilstedeværelsen av gigantiske blodplater i blodet, som hver inneholder forskjellige variasjoner (alleler) av det samme genet. Andre lidelser forbundet med utseendet av gigantiske blodplater er: Sebastian syndrom, Fechtner syndrom, Epstein syndrom, makrotrombocytopenisk syndrom.

Leger mener at forståelse av mekanismene til noen av de ovennevnte syndromene kan bidra til å bedre forstå etiologien til May-Hegglin-anomalien..

Behandling for May-Hegglin anomali

Den viktigste behandlingsmetoden som eliminerer farlige symptomer er blodplatetransfusjon. Mild manifestasjon av May-Hegglin anomali trenger ikke behandling. Bærere av det defekte genet må nødvendigvis søke råd fra en genetiker.

Alders anomali

Alderas anomali er en sjelden autosomal recessiv lidelse der protein-karbohydratkomplekser kalt mucopolysakkarider akkumuleres i blodet.

Akkumuleringen av delvis nedbrutt (forstyrret) protein-karbohydratkomplekser i lysosomer kan bestemmes ved den lilla farging av modne hvite blodlegemer av leukocytter. Disse inneslutningene kan oppdages i en blodprøve, og de kan lokaliseres i klynger, og ikke diffust langs cytoplasmaet. Slike inneslutninger kan bli funnet oftere i benmargen enn i perifert blod..

De viktigste fysiske funksjonshemningene som Alders anomali fører til er dvergisme og gargoilisme (dannelsen av uregelmessige, grove, forvrengte ansiktsegenskaper). Navnet "gargoilism" kommer fra det franske ordet "gargoyle".

Symptomer på Alders anomali (ekstern):

  • vidvinklede øyne;
  • flat nese;
  • tykk tunge;
  • åpne munnen;
  • små tenner.

Ledd, bein, nervesystemet og noen indre organer påvirkes også..

Pelger-Huet anomali

Pelger-Huet anomali er en arvelig sykdom der nøytrofiler har kjerner av uregelmessige former, spesielt en ellipse, en bønne, en bønne og en mellombro. Kan arves fra en av foreldrene. Sykdommen ble først beskrevet av den nederlandske hematologen Pelger i 1928. Han oppdaget først leukocytter med hantelformede kjerner, og bemerket også en reduksjon i antall nukleære segmenter i leukocytter og vedheft av kjernekromatin.

Senere, i 1931, identifiserte den nederlandske barnelege Huet sykdommen som arvelig.

Ofte blir Pelger-Huets anomali diagnostisert hos pasienter med myeloid leukemi, myelodysplasi og akutt lymfoblastisk leukemi. Antall nøytrofiler med unormal morfologi når 50% eller enda mer. Dette skiller den virkelige Pelger-Huet-anomalien fra sin pseudovariant, hvor antall defekte leukocytter svinger innen 5%.

Pelger-Huet anomali symptomer

Denne anomali fører til utseendet på slike ytre tegn som:

  • skjelettdeformasjoner og forstyrrelser (polydactyly, forkortede metakarpale bein, forkortede øvre lemmer);
  • kortvokst;
  • hyperkyfose (en tydelig buet ryggrad til den ene siden).

I noen tilfeller observeres en Pelger-Huet-anomali i blodet fra pasienter som har gjennomgått cellegift. Som regel forsvinner den etter avsluttet behandling, etter ca 10-14 dager. Denne lidelsen er også typisk for pasienter med myxedema, tuberkulose, malaria, muskeldystrofi, myelomatose og for personer med overfølsomhet overfor medisiner..

Basert på materialer:
© 2001 - 2015 LabCE.
© 2015 NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc.
© 2005-2015 WebMD, LLC.
Vikramjit S Kanwar, MBBS, MBA; Sjefredaktør: Robert J Arceci, MD, PhD

Hvorfor vises kviser på baksiden, og når det er verdt å kontakte lege med dette problemet?

PELGERA LEUKOCYTE ANOMALY

PELGERS ANOMALI AV LEUKOCYTES (K. Pelger, nederlandsk lege, 1885 - 1931; syn. Pelgers leukocytter) - endringer i kjerner av leukocytter, hovedsakelig nøytrofiler. P. a. l. arvet av den dominerende typen, patol, spiller ingen rolle.

P. a. l. først beskrevet av Pelger i 1928, definerte Huet (G. J. Huet, 1932) dens konstitusjonelle og arvelige natur. P. a. l. forekommer med en frekvens på ca. 1: 1000; finnes allerede hos nyfødte. De fleste bærere av P. og. l. er heterozygote.

P. a. l. preget av endringer i kjernene til hl. arr. nøytrofiler; lignende forandringer er observert i kjernene til eosinofiler, noen ganger basofiler og monocytter. Et trekk ved Pelgers nøytrofiler er formen til kjernene (utskrift. Fig. 1-5). Som et resultat av hyposegmentering er det ingen kjernefysisk polymorfisme; i stedet for 3-4-5 segmenter, vanligvis karakteristisk for de fleste nøytrofiler, er det to segmenter (bisegmentering) eller en usegmentert kjerne.

Neutrofiler med en trisegmentert kjerne finnes vanligvis i en mengde som ikke overstiger 1-2%. Både bi- og trisegmenterte kjerner har korte broer. Det er rundformede former, hvor antallet kan variere sterkt. Andre karakteristiske trekk ved Pelgers nøytrofiler inkluderer grov kromatinstruktur av kjerner, deres pyknotisering og kondensering av kjernekromatin. I nøytrofile kjerner (10-15% av totalt antall) er det postnukleolære kromatinfragmenter i form av mørkfargede formasjoner med en sone for rydding, som tilsynelatende er restene av nucleoli. Cytoplasmaet er oksyfilt, granulariteten er moden, noen ganger blir vakuolisering av cytoplasmaet og basofil spotting (Knyazkovs små kropper - Dele) funnet. Pelgers nøytrofiler i funksjonelle egenskaper (evne til fagocytose, enzymatisk aktivitet, levetid i sirkulerende blod, etc.) er fullverdige celler.

I benmarg punkteres ved P. og. l. finne to populasjoner av celler - unormale nøytrofiler, blant hvilke de rundkjerneformene råder, og utgjør 65% av alle kjernefysiske celler i benmargen, og normale nøytrofile myelocytter og promyelocytter. Anomalien manifesterer seg på det myelo-metamyelocytiske stadiet av nøytrofildifferensiering. For tidlig kondensering av kjernekromatin oppstår, kantene ledsages ikke av en endring i kjerneformen, som et resultat av at segmentering enten ikke forekommer i det hele tatt, eller bare er skissert. Erytroblaster i benmargen er ca. 15–20%, observeres en akselerert prosess med pyknotisering av kjerner i dem. Forenklet differensiering er også bemerket fra megakaryocytter.

GA Alekseev identifiserte to hematologiske varianter av P. og i heterozygoter. l. - med et relativt høyt innhold av bisegmenterte nøytrofiler og med et relativt høyt innhold av rundkjerneformer. De dominerende cellene i begge varianter er ikke-segmenterte nøytrofiler. Begemann og Campan (H. Begemann, L. Campagne, 1952) beskrev P.s homozygote type og. l., når innholdet av rundkjernefysiske nøytrofiler med en typisk Pelger-kromatinstruktur av kjerner var mer enn 90%. Det er sjeldne tilfeller av P.s heterozygote vogn og. l., til to-rykh er 20 til 80% av nøytrofiler normale former. Et trekk ved kvinner - bærere av P. og. l. er fraværet av sexkromatin i nøytrofiler; i heterozygote bærere, sammen med Pelgers nøytrofiler uten kjønnskromatin, blir normale segmenterte nøytrofiler med kjønnskromatin funnet.

Stodtmeister (R. Stodtmeister, 1937) beskrevet blant bærerne av P. og. l. en slags anomali av segmentering av nøytrofile kjerner, med et snitt et særegent trekk er kjernen til kjernen dannet av delikate kromatinfilamenter som trenger inn i celleplasten (Stodtmeister-celler). Hyposegmentering er mer uttalt enn med en typisk P.s valg og. l. og er preget av overvekt av rundkjernefysiske nøytrofiler. Shtodtmeisters celler, sammen med typiske Pelgers celler, finnes i P.s heterozygote former og. l.

I P.s differensialdiagnose og. l. viktig er morfol, studiet av leukocytter (se) og identifisering av bærere av unormale nøytrofiler.

Hos personer med P. og. l. leukocyttreaksjoner, for eksempel til infeksjon, blodtap), skiller seg ikke fra de tilsvarende reaksjonene hos individer med vanlige leukocytter. Det er et kjent tilfelle av midlertidig forsvinning av Pelgers leukocytter i en heterozygote - en bærer av medfødt P. og. l. - med sykdom B12-mangelanemi (i perioden med forverring av anemi, opptrådte polysegmenterte nøytrofiler i løpet av perioden med klinisk og hematologisk remisjon oppnådd ved behandling med vitamin B12, det typiske bildet av P. ble gjenopprettet og. l.).

I tillegg til Pelgers leukocytter er ervervede former for hyposegmentering av nøytrofile kjerner mulig, den såkalte. pelgeroids, eller pseudopelger. De ervervede formene er av midlertidig karakter assosiert med den underliggende sykdommen; de kan forekomme med agranulocytose, hron og akutt myeloid leukemi, myelomatose.


Bibliografi: Cashier I. A. og Alekseev G. A. Clinical hematology, M., 1970; Yanovsky DN-blodbilde og dets kliniske betydning, Kiev, 1957; Pelger K. Demonstratie van een raag zeldzaam forebyggende typer van bloedlichampjes en bespreking der pa-tienten, Ned. T. Geneesk, Bd 72, S. 1178, 1928; S t o b b e H. Hamatologischer Atlas,

Hva du trenger å vite om Pelgers nøytrofile anomali?

Pelgers nøytrofile anomali er en av de sjeldne blodpatologiene som arves på en autosomal dominerende måte. Denne tilstanden regnes som godartet (den forringer ikke funksjonen til blodet og fører ikke til en forverring av helsen) og består i morfologiske forandringer i en av typene hvite blodlegemer av nøytrofile celler..

Denne patologien fikk navnet til ære for oppdageren. Først i 1928 klarte den nederlandske legen Karl Pelger å fullt ut karakterisere atypiske nøytrofiler. Etter 4 år beviste forskeren Huett at denne avviket er arvelig. Avvik fra nøytrofile kjerner forekommer på samme måte hos både menn og kvinner. Hyppigheten av denne patologien registreres bare en gang per 1000-1500 personer..

  1. Hvorfor kan det manifestere seg?
  2. Hvordan manifesterer det seg?
  3. Blodbilde
  4. Hvordan er diagnosen?
  5. Er det hensiktsmessig å behandle?

Hvorfor kan det manifestere seg?

Årsakene til leukocyttavvik er ikke nøyaktig fastslått. Inntil nå har forskere vært i stand til å finne ut bare det faktum at pelgerisering kan overføres på en autosomal dominerende måte. Kan vises i både heterozygoter og homozygoter.

Hematologer har funnet ut at hovedårsaken til patogenese er et brudd på segmenteringsprosessen til allerede modne nøytrofiler. Siden denne patologien er arvet, ble det funnet at genetisk skade oppstår på grunn av en endring i strukturen til genet som er ansvarlig for kjerneformen. Tilstedeværelsen eller fraværet av denne patologien er lett å sjekke om det er en blodprøve av begge foreldrene.

Hvordan manifesterer det seg?

Før du studerer manifestasjonene av nøytrofile forandringer i blodet, må du forstå hvilken funksjon disse cellene har. Neutrofiler refererer til leukocytter, blodceller som er ansvarlige for å absorbere patogene bakterier. Så snart patogene bakterier eller andre patogener kommer inn i blodet, begynner nøytrofiler umiddelbart å angripe dem..

Viktig! Normen for innholdet av segmenterte nøytrofiler i blodet er fra 45 til 65% i leukocyttformelen. I absolutte termer kan antall nøytrofiler variere fra 2,0 til 5,5 Giga / liter..

En slik anomali av leukocytter har ikke spesifikke kliniske uttrykk, fordi deres funksjonalitet ikke svekkes. Det er mulig å identifisere Pelger-anomali ganske tilfeldig når en person tar en analyse. Ofte hos mennesker som er bærere av en slik patologi, forblir ESR og koagulasjonshastigheter normale. Personer med denne abnormiteten har de samme reaksjonene på blodtap eller infeksjoner.

Blodbilde

Neutrofil leukocytose i kroppen utvikler seg av forskjellige årsaker:

  • Smittsomme sykdommer,
  • koldbrann,
  • sepsis,
  • peritonitt,
  • allergi,
  • hjerteinfarkt,
  • hudsykdommer,
  • svulster,
  • langvarig betennelse,
  • hematologiske sykdommer,
  • helminthiske invasjoner.

Disse sykdommene kan diagnostiseres i de tidlige stadiene, men det er viktig at man for øyeblikket tar hensyn til Pelgers anomali, noe som fører til et skifte i leukocyttformelen til venstre. Dette kan feildiagnostiseres..

Hele essensen av denne anomalien er bare en ting - modne nøytrofile celler kan utvikle seg under dekke av unge celler med en usegmentert kjerne. Men samtidig er deres granularitet og kromatintetthet den samme som i normale modne celler, som skiller dem fra myelocytter.

Kjernen til unormale nøytrofiler kan være:

  • rund,
  • i form av en oval eller hestesko,
  • bønne eller manualformet,
  • to-flik eller tre-flik,
  • timeglass,
  • med midje i midten.

Hvordan er diagnosen?

For å bestemme Pelgers anomalier, utføres diagnostikk, som er basert på bruk av hematologiske analysatorer. Blodet som går til analyse sjekkes for:

  1. kjernemodenhet,
  2. prosentandel av nøytrofile stoffer,
  3. kromatintilstand.

For at analysen skal være nøyaktig, må du noen ganger ta en blodprøve fra foreldrene dine. Dette er spesielt viktig når foreldre har en lignende blodformel..

I tillegg til denne medfødte anomalien, kan neutrofil hyposegmentering forekomme i følgende sykdommer:

  • Hodgins sykdom,
  • myxedema,
  • influensa,
  • lupus erythematosus,
  • tuberkulose,
  • malaria,
  • myeloid leukemi.

Hyposegmentering av nøytrofiler oppstår noen ganger på grunn av medisiner eller cellegift. I motsetning til en medfødt anomali, løser denne tilstanden seg over tid..

Er det hensiktsmessig å behandle?

Den nøytrofile anomalien trenger ikke behandling fordi blodets funksjonalitet er fullstendig bevart. Fullstendig sunne mennesker kan være bærere av Pelger-anomali.

Viktig! For å kunne diagnostisere forskjellige sykdommer i fremtiden, er det hensiktsmessig å utføre en analyse for Pelgers anomali for barna til de foreldrene som allerede har den angitte patologien..

Rettidig diagnostikk vil bidra til å stille riktig diagnose og foreskrive den nødvendige behandlingen.

Pelgers anomali betraktes som det primære signalet som beviser tilstedeværelsen av forstyrrelser av granulopoiesis. Noen få leger over hele verden hevder at denne anomali kan påvirke en persons høyde og forårsake deformasjon av bein. Dette faktum er ikke vitenskapelig bekreftet, så det nytter ikke å snakke om slike endringer.

Pelgers anomali er

Pelger-Huet anomali - årsaker, klinikk

Pelger-Huet kjernefysisk anomali er preget av komprimering av kjernekromatinet av alle blodceller og inhibering av kjernesegmentering i celler som normalt representerer en segmentert eller snittet kjerne (granulocytter, monocytter, megakaryocytter). Den mest karakteristiske cellen er nøytrofilen.

Pelger-Huet anomalioverføring er dominerende; manifestasjon kan være heterozygot eller homozygot.

I heterozygoter er suspensjonen av kjernefysisk segmentering ufullstendig: flertallet av nøytrofiler, i stedet for å representere tre-lobulære kjerner, er bisegmenterte, og har et karakteristisk jevnt patognomisk aspekt: ​​1) formen på "briller" eller "bar"; 2) formen på "salvesken" (ligner den normale kjernen til eosinofiler);

3) "blandet" form (en lobule er rund, den andre er langstrakt).

I homozygoter er segmenteringssuspensjonen total, og nøytrofile granulocytter har en perfekt rund eller litt snittet kjerne.

Tilfeller av heterozygot Pelgers anomali er delt inn i fullstendig (typisk) og ufullstendig (atypisk); med sistnevnte, i tillegg til de karakteristiske "Pelger" -cellene, vises nøytrofile celler med nukleære segmenter, i en viss andel ("utvannet" sort, Kokubo).

Ebbing beskrev en variasjon uten de typiske "Pelger" -cellene, men med en leukocyttformel avviket konstant "til venstre" av en eller annen åpenbar grunn, og friske sammenhengende slektninger har lignende modifikasjoner..

I tillegg til disse såkalte "fortynnede" varianter, er det tilfeller av Pelgers anomali med en tendens til "komprimering", der, i tillegg til typiske modne nøytrofiler, vises et visst antall elementer med en avrundet snittet kjerne og som representerer flere kromatinfilamenter som stammer fra furen (arter granateple) (sort "Stodtmeister").

"Delvise" bærere av anomali representerer, sammen med den normale leukocyttformelen, en viss, konstant i samme individ, antall typiske "Pelger" -celler. Alle disse bærerne er heterozygote. Fra et genetisk synspunkt er dette alternativet fortsatt uklart.

Den homozygote manifestasjonen av Pelger-Huet-anomali har blitt beskrevet hittil i 5 tilfeller, hvorav 4 betraktes som "typiske" og en, "atypisk", kalt Undritz-varianten av Ciplea-Ciorapciu.

I "typiske" tilfeller har mer enn 90% av perifere nøytrofiler en rund kjerne, "myelocytisk" eller "erytroblastisk" type.

Det "atypiske" tilfellet beskrevet av Giplea og Giorapciu representerte omtrent 52% av cellene med en snittet kjerne og 46% av myelocytiske arter.

Disse morfologiske aspektene fører til irriterende forvirring for pasienter og leger. Den heterozygote formen betraktes som et "leukemoidmønster" eller til og med "kronisk myeloid leukemi"; den homozygote formen blir vanligvis sett på som kronisk granulocytisk leukemi (Clipea-sak) eller "erytroblastose" (Gingold-tilfelle).

Denne avviket ble først beskrevet av Pelger i 1928, som trodde at han hadde oppdaget et hematologisk tegn på komplikasjon av tuberkulose. I 1931 beskrev den nederlandske barnelegen Huet den konstitusjonelle, familiære karakteren til anomali, og Schilling kalte den Pelger-Huet.

I 1938 oppdaget Undritz denne avviket hos kaniner, noe som gjorde det mulig å avklare genetikken til anomalien og skaffe homozygote prøver ved å krysse dem. Antagelsen om at det må være tilfeller av en slik anomali hos mennesker ble bekreftet i 1951, da det første menneskelige tilfellet ble oppdaget..

I Ungarn ble avviket først introdusert av Dudea et al. i 1956, og i 1957 la Iliescu fram en annen sak.

Samme år presenterte Ciptea og Ciorapciu et tilfelle av homozygot anomali, den tredje i verdenslitteraturen, som Undritz undersøkte på nytt i 1974..

og til slutt inkludert i gruppen av tilfeller av homozygot Pelger-Guet anomali som en rekke Chiplya-Chorapchiu, det eneste kjente tilfellet av denne typen så langt.

Begynnelsen i 1959 undersøkte Gingold et al. Systematisk en rekke familier med Pelger-Guet-anomali, som til da ble mistenkt for CML, kroniske infeksjoner, samt tilfeller av pseudo-homozygot "pseudo-Pelger" -avvik, sendt med en diagnose av erytroblastose. dermed fremme bevissthet om denne sykdommen i vårt land (Gingold).

Anomali er klinisk asymptomatisk. For spesialister i denne anomalien er ingen villfarelse mulig, og diagnosen Pelger-Guet-anomali stilles uten problemer. Bare uvitenhet om anomali kan skape vrangforestillinger ovenfor.

Imidlertid er det i det hematologiske laboratoriet ganske ofte tilfeller der tilstedeværelsen av typiske heterozygote eller homozygote Pelger-celler er oppgitt, men som ikke er genotypiske, arvelige, men ervervede, som følger med et bredt utvalg av sykdomstilstander. De forsvinner med kur eller remisjon av sykdommen og har ikke familiekarakter.

Mekanismen for arvelig overføring av Pelger-Guet anomali er ennå ikke avklart.

- Vi anbefaler også "Cytokjemi og biokjemi av blodcelleavvik"

Innholdsfortegnelse over emnet "Sykdommer i blodet":

Pelgers nøytrofile anomali - hvordan den manifesterer seg og av hvilke grunner?

Pelgers nøytrofile anomali er en av de sjeldne blodpatologiene som arves på en autosomal dominerende måte. Denne tilstanden regnes som godartet (den forringer ikke funksjonen til blodet og fører ikke til en forverring av helsen) og består i morfologiske forandringer i en av typene hvite blodlegemer av nøytrofile celler..

Denne patologien fikk navnet til ære for oppdageren. Først i 1928 lyktes den nederlandske legen Karl Pelger å fullt ut karakterisere atypiske nøytrofiler..

Etter 4 år beviste forskeren Huett at denne avviket er arvelig. Avvik fra nøytrofile kjerner forekommer likt hos både menn og kvinner.

Hyppigheten av denne patologien registreres bare en gang per 1000-1500 personer..

Hvorfor kan det manifestere seg?

Årsakene til leukocyttavvik er ikke nøyaktig fastslått. Inntil nå har forskere vært i stand til å finne ut bare det faktum at pelgerisering kan overføres på en autosomal dominerende måte. Kan vises i både heterozygoter og homozygoter.

Hematologer har funnet ut at hovedårsaken til patogenese er et brudd på segmenteringsprosessen til allerede modne nøytrofiler. Siden denne patologien er arvet, ble det funnet at genetisk skade oppstår på grunn av en endring i strukturen til genet som er ansvarlig for kjerneformen. Tilstedeværelsen eller fraværet av denne patologien er lett å sjekke om det er en blodprøve av begge foreldrene.

Hvordan manifesterer det seg?

Før du studerer manifestasjonene av nøytrofile forandringer i blodet, må du forstå hvilken funksjon disse cellene har. Neutrofiler refererer til leukocytter, blodceller som er ansvarlige for absorpsjon av patogene bakterier.

Så snart patogene bakterier eller andre patogener kommer inn i blodet, begynner nøytrofiler umiddelbart å angripe dem..

Viktig! Normen for innholdet av segmenterte nøytrofiler i blodet er fra 45 til 65% i leukocyttformelen.

I absolutte termer kan antall nøytrofiler variere fra 2,0 til 5,5 Giga / liter..

En slik anomali av leukocytter har ikke spesifikke kliniske uttrykk, fordi deres funksjonalitet ikke svekkes. Det er mulig å identifisere Pelger-anomali ganske tilfeldig når en person tar en analyse. Ofte hos mennesker som er bærere av en slik patologi, forblir ESR og koagulasjonshastigheter normale. Personer med denne abnormiteten har de samme reaksjonene på blodtap eller infeksjoner.

Blodbilde

Neutrofil leukocytose i kroppen utvikler seg av forskjellige årsaker:

  • Smittsomme sykdommer,
  • koldbrann,
  • sepsis,
  • peritonitt,
  • allergi,
  • hjerteinfarkt,
  • hudsykdommer,
  • svulster,
  • langvarig betennelse,
  • hematologiske sykdommer,
  • helminthiske invasjoner.

Disse sykdommene kan diagnostiseres i de tidlige stadiene, men det er viktig at man for øyeblikket tar hensyn til Pelgers anomali, noe som fører til et skifte i leukocyttformelen til venstre. Dette kan feildiagnostiseres..

Hele essensen av denne anomalien er bare en ting - modne nøytrofile celler kan utvikle seg under dekke av unge celler med en usegmentert kjerne. Men samtidig er deres granularitet og kromatintetthet den samme som i normale modne celler, som skiller dem fra myelocytter.

Kjernen til unormale nøytrofiler kan være:

  • rund,
  • i form av en oval eller hestesko,
  • bønne eller manualformet,
  • to-flik eller tre-flik,
  • timeglass,
  • med midje i midten.

Hvordan er diagnosen?

For å bestemme Pelgers anomalier, utføres diagnostikk, som er basert på bruk av hematologiske analysatorer. Blodet som går til analyse sjekkes for:

  1. kjernemodenhet,
  2. prosentandel av nøytrofile stoffer,
  3. kromatintilstand.

For at analysen skal være nøyaktig, må du noen ganger ta en blodprøve fra foreldrene dine. Dette er spesielt viktig når foreldre har en lignende blodformel..

I tillegg til denne medfødte anomalien, kan neutrofil hyposegmentering forekomme i følgende sykdommer:

  • Hodgins sykdom,
  • myxedema,
  • influensa,
  • lupus erythematosus,
  • tuberkulose,
  • malaria,
  • myeloid leukemi.

Hyposegmentering av nøytrofiler oppstår noen ganger på grunn av medisiner eller cellegift. I motsetning til en medfødt anomali, løser denne tilstanden seg over tid..

Er det hensiktsmessig å behandle?

Den nøytrofile anomalien trenger ikke behandling fordi blodets funksjonalitet er fullstendig bevart. Fullstendig sunne mennesker kan være bærere av Pelger-anomali.

Viktig! For å kunne diagnostisere forskjellige sykdommer i fremtiden, er det hensiktsmessig å utføre en analyse for Pelgers anomali for barna til de foreldrene som allerede har den angitte patologien..

Rettidig diagnostikk vil bidra til å stille riktig diagnose og foreskrive den nødvendige behandlingen.

Pelgers anomali betraktes som det primære signalet som beviser tilstedeværelsen av forstyrrelser av granulopoiesis. Noen få leger over hele verden hevder at denne anomali kan påvirke en persons høyde og forårsake deformasjon av bein. Dette faktum er ikke vitenskapelig bekreftet, så det nytter ikke å snakke om slike endringer.

Konstitusjonelle neutrofile abnormiteter

Pelgers anomali av nøytrofiler er en blodforandring arvet på en dominerende måte. Det særegne ved utviklingen av Pelgers leukocytter uttrykkes hovedsakelig i den morfologiske endringen i nøytrofile kjerner - et brudd på prosessen med segmentering av dem (kjernen er gammel, og dens form er ung).

Strukturen til kjernene til Pelgers nøytrofiler er grov klumpete, pyknotisk. De fleste Pelger-nøytrofiler har en ensidig, ikke-segmentert kjerne, som har samme form som stikkceller, og også i form av en ellips, sirkel, bønne eller nyre, den er kortere enn en normal nøytrofil.

Mindre vanlig er det kjerner med en fremvoksende innsnevring i midten, som ligner en gymnastisk kettlebell eller peanøtt i form..

Overganger fra disse to formene til to-segmentkjerner observeres; kjerner med tre segmenter er veldig sjeldne. Både bisegmentale og tris-segmenterte former er forskjellige i pelgeriske trekk - korte broer og klumpete strukturer av kjerner.

Det er nøytrofiler med runde kjerner, som ligner myelocytter i form, men deres spesielle grov-klumpete og pyknotiske struktur tillater ikke at disse nøytrofilene tilskrives myelocytter.

Noen av Pelger-nøytrofilene har stor, rik granularitet, mens de i andre er små, knappe.

Benmargen domineres av runde nøytrofiler (opptil 65%). Blant dem finnes modne celler med en rund, oval eller ellipsoid kjerne. På samme måte forekommer utviklingen av rundkjernede eosinofile granulocytter som er karakteristiske for Pelgers anomali..

For å unngå feilaktig tolkning av analysen i nærvær av de angitte formene for nøytrofile granulocytter, er KDL-legen forpliktet til å konkludere med at det beskrevne blodbildet er karakteristisk for en anomali av Pelgers leukocytter..

Det tilrådes i alle tilfeller å avklare diagnosen av Pelgers anomali hos pasienten, å undersøke foreldrenes blod og, hvis de har passende endringer, informere dem og den behandlende legen om det.

Dette vil tillate å unngå feilaktig tolkning av blodbildet som et "venstre skifte" av nøytrofiler og upassende oppførsel fra legen for enhver sykdom hos bæreren av Pelger-familiens anomali..

Pelgers nøytrofiler i sine fysiologiske egenskaper - evnen til fagocytose, innholdet av enzymer, levetiden i det sirkulerende blodet - skiller seg ikke fra normale, modne nøytrofiler. Reaksjonene fra bærere av Pelger-anomali mot infeksjoner, blodtap osv. Skiller seg ikke fra de tilsvarende reaksjonene hos vanlige mennesker.

Pelgers nøytrofile anomali (bilder)

Pelger-Huet anomali. Klassisk pince-nez-celle.
Pelger-Huet-celler som ikke har nuklear lobasjon.
Pelger-Huet anomali.
Pelger-Huet anomali heterozygot form.

Stodmeister leukocytt anomali er familiær. Kan påvises alene eller i kombinasjon med Pelgers anomali.

Kjernene til Stodmeister-celler er preget av mindre uttalt kondensering av kromatin og en slags frynser, bestående av delikate kromatinfilamenter, som om de stikker ut fra det viktigste kjernefysiske arrayet inn i cytoplasmaet..

Stodmeisterceller er ganske modne former for den nøytrofile serien. Fenomenet nukleær segmentering er også kjent i eosinofiler og basofiler og er fraværende i monocytter..

May-Hegglin anomali er en sjelden autosomal dominant lidelse preget av tilstedeværelsen av store patologiske Dele-legemer i granulocytter og monocytter. Trombocytopeni er lagt merke til, noen av blodplatene er dårlig granulerte, gigantiske.

May-Heglin anomali (mikrografer):

May-Hegglin anomali
Dohle Bodies in the May-Hegglin Anomaly
Dohle Bodies in the May-Hegglin Anomaly

Alderas anomali (Alder-Reillys anomali) - cytoplasmaet inneholder mange mørke lilla granulater, som består av sure mucopolysakkarider. Observert i genetisk mukopolysakkaridose som Hurler, Gunther og Marote-Lamy.

Chédiak-Higashi syndrom er en sjelden autosomal recessiv lidelse, manifestert ved tilstedeværelse av inneslutninger i leukocytter, delvis hypopigmentering av øyne og hud, økt tendens til blødning.

Cytoplasmaet til nøytrofiler inneholder mange store smeltede lysosomale granuler, farget ifølge Romanovsky i en grønngrå farge. Noen er gigantiske og bisarre..

De kan også finnes i lymfocytter og andre blodceller..

Chédiak-Higashi syndrom (mikrofotografier)

Neutrofil fra en pasient med Chediak-Higashi syndrom.
Chediak-Higashi syndrom
Chediak-Higashi syndrom
Inkludering av lymfocytter i Chediak-Higashi syndrom

Arvelig gigantisk nøytrofili er sjelden. Det er en autosomal dominerende lidelse. 1-2% av segmenterte nøytrofiler er dobbelt så normal størrelse, kjerner er hypersegmentert.

Medfødt anomali i dannelsen av spesifikke granuler - morfologiske forstyrrelser i nøytrofiler manifesteres i nesten fullstendig fravær av spesifikke granuler og tilstedeværelsen av bipartittkjerner.

  • L. V. Kozlovskaya, A. Yu. Nikolaev. Studieveiledning for kliniske laboratorieforskningsmetoder. Moskva, medisin, 1985.
  • Fred J. Schiffman. “Patofysiologi av blod”. Per. fra engelsk. - M. - SPb.: "Publishing house BINOM" - "Nevsky Dialect", 2000.
  • Retningslinjer for klinisk laboratoriediagnostikk. (Del 1 - 2) Red. prof. M. A. Bazarnova, akademiker ved USSR Academy of Medical Sciences A. I. Vorobyov. Kiev, "Vishcha skole", 1991.
  • Håndbok for kliniske laboratorieforskningsmetoder. Ed. E. A. Kost. Moskva "medisin" 1975.

Monoblast er stamcellen til den monocytiske serien. Størrelse 12 - 20 mikron. Kjernen er stor, ofte rund, ikke-retikulær, lys lilla i fargen, inneholder 2-3 nukleoli. Monoblastens cytoplasma er relativt liten, uten granularitet, farget i blåtoner.

Seksjon: Hemocytology

Degenerative endringer i nøytrofiler forekommer under forskjellige patologiske tilstander (infeksjoner, eksponering for kjemikalier, sykdommer i det hematopoietiske apparatet, virkningen av penetrerende stråling, inntak av radioaktive stoffer osv.) Og kan påvirke både kjernen og cytoplasmaet.

Seksjon: Hemocytology

Hovedstedet for dannelse av lymfocytter er det hematopoietiske vevet i milten og lymfeknuter. I benmargen og perifert blod finnes bare modne lymfocytter. Med patologi i benmargen og perifert blod kan umodne og atypiske former for lymfoide celler vises.

Seksjon: Hemocytology

Beregningen av det absolutte antallet myelokaryocytter og megakaryocytter med fortynning av benmarg utføres ikke i alle laboratorier, derfor er studiet av beinmarg ofte bare begrenset til studiet av utstryk med myelogramtall. Myelogram - prosentandelen av forskjellige myelokaryocytter.

Seksjon: Hemocytology

Patologiske former for erytrokaryocytter (erytroblaster og normoblaster) observeres i noen patologiske tilstander (akutt sepsis, aplastiske anemier, akutt leukemi, alvorlige smittsomme sykdommer, etter stråling, etc.). Morfologien til kjernen og cytoplasmaet i celler på forskjellige stadier av modning endres.

Seksjon: Hemocytology

Pelgers anomali: årsaker og kliniske manifestasjoner

Relativt sjelden, men ikke veldig sjelden, når man utfører en generell blodprøve hos en helt sunn pasient i laboratoriet, avsløres det at det er et uttalt leukocyttskifte til venstre, og stabceller dominerer blant granulocytter. De kan utgjøre opptil 20, og til og med opptil 50% av alle granulocytter, det vil si eosinofiler, basofiler og nøytrofiler.

Vanligvis oppstår et så kraftig leukocyttforskyvning mot venstre med alvorlig betennelse, når ikke unge modne, unge leukocytter, som har en stikkstruktur, lar den røde benmargen i blodet.

Hva er Pelgers anomali?

Normalt har en person få stabile leukocytter i leukoformelen, bare noen få prosent (3-5), men ikke titalls prosent.

Vanligvis oppstår dette kliniske bildet med alvorlig betennelse, som lungebetennelse med voldsomme frysninger, feber, verkende bein, intens hoste og brystsmerter. Imidlertid er ingenting av den typen bestemt hos denne pasienten, tvert imot, han er helt sunn.

Han fortsetter å gjennomgå tester, blir undersøkt på alle mulige måter, men betennelsesfokus i kroppen dukker ikke opp, og en slik slags stikkforskyvning i blodet er hans livslange følgesvenn. Hva er det?

I dette tilfellet snakker vi om den såkalte pelgeriske anomali av nøytrofiler, eller segmenterte leukocytter. Denne anomalien fikk navnet til ære for den nederlandske spesialisten Karl Pelger, og han oppdaget disse atypiske cellene for lenge siden, i 1928. Hva slags anomali er dette, hva som forårsaker det, hvilke symptomer manifesterer det, og om det må behandles?

Svært liten tid har gått siden oppdagelsen av denne avviket, bare 4 år.

Og selv om moderne metoder for kromosomal mikroarrayanalyse ennå ikke eksisterte, ble det menneskelige genomet ikke studert, og strukturen til DNA ble ikke engang oppdaget, siden dette ble gjort i 1953, men det var fortsatt mulig å forstå dens arvelige natur. Derfor kalles for øyeblikket denne avviket Pelger-Hewet, etter navnet på oppdageren, og etter navnet på personen som beviste sin medfødte natur..

Hyppigheten av forekomst av denne anomali (det er ikke tilfeldig at den ikke kalles en sykdom) svinger rundt 0,1%. Det vil si at det forekommer hos omtrent hver 1000. person. Antall menn og kvinner som bærer unormale hvite blodlegemer er omtrent det samme.

Umiddelbart etter oppdagelsen av denne anomalien ble den sjelden oppfylt i blodprøver, siden det i tjue- og trettiårene fortsatt ikke ble gjort blodprøver mot alle.

For øyeblikket, siden nesten alle har tatt en rekke blodprøver, inkludert en generell analyse, og dessuten mange ganger, kan til og med flere slike unormale tester fra forskjellige mennesker akkumuleres i hvert store laboratorium i løpet av en uke..

Årsaker og laboratorietegn

Dessverre er årsakene til denne anomali ennå ikke fastslått, men mekanismen for arvelig overføring er kjent, dette er en autosomal dominerende type. Det kan manifestere seg likt i homozygote og heterozygote probander. Dens utvikling er basert på en spesiell endring i leukocyttkjerner.

Det er kjent at vanlige, modne nøytrofiler har en segmentert kjerne, mens pelgerisering av nøytrofile kjerner oppstår på grunn av brudd på segmenteringsprosesser. Som et resultat beholder kjernene sin ungdommelige form når de når full modenhet..

Hvis kjernene i normale nøytrofiler er delt inn i flere lobuli, vanligvis fire eller fem, så med Pelgers anomali, hvis du ser gjennom et mikroskop, har modne og fullverdige nøytrofiler en kjerne som bare har to lobules, sjelden tre.

Det er en innsnevring i midten av denne lobulen, så en slik kjerne ligner enten en peanøttfrukt, eller en gymnastisk manual eller pince-nez. I alle fall, uansett hvor mange segmenter kjernen til Pelgers leukocytt inneholder, har den en funksjon til.

Denne kjernen har en klumpete struktur, og broene mellom lappene er ganske korte..

Slike unormale nøytrofiler ligner veldig på unge leukocytter - myelocytter med normal struktur, og dette kan være en feil hos laboratorieleger, og til og med hos en hematolog..

På samme tid, uansett varianter av kjernestrukturen, er Pelgers nøytrofiler helt sunne og fullverdige celler..

De kan også utføre fagocytose, absorpsjon og fordøyelse av skadelige mikroorganismer, inneholde så mange enzymer som nødvendig, leve så lenge normale leukocytter og svare på alle patologiske prosesser på samme måte..

Kliniske manifestasjoner

Siden ingen dysfunksjon, som nevnt ovenfor, ble påvist i disse nøytrofilene, er det derfor absolutt ingen kliniske tegn på denne anomali. Det kalles ikke en sykdom. Andre blodkarakteristikker skiller seg heller ikke fra normen, for eksempel erytrocytsedimenteringshastighet og blodpropp.

Reaksjonen mot betennelse, til infeksjon, til blødning i dem er nøyaktig den samme som i normale, derfor blir Pelgers leukocytter nesten alltid funnet som et tilfeldig funn.

Imidlertid påpeker noen moderne forskere fortsatt at disse cellene fortsatt har noen feil, selv om ikke hele det medisinske samfunnet deler denne oppfatningen..

Deres evne til diapese, dvs. penetrering fra blodet inn i vev, er noe redusert, og derfor oppfyller de kanskje ikke tilstrekkelig sin funksjon av å eliminere virus og bakterier, og av fagocytoseaktivitet. Derfor kan slike mennesker ha en økt tendens til bløtvevsinfeksjoner, og i nærvær av en infeksjon blir det fortsatt oftere kronisk enn hos vanlige mennesker..

Imidlertid er det også irriterende "overlappinger". For eksempel blir en pasient innlagt på klinikken for en akutt inflammatorisk sykdom, og han har en medfødt, men fremdeles ukjent for ham, Pelgers anomali. Samtidig passer et uttalt skifte av stikkneutrofiler, som man kan se i analysen, perfekt inn i bildet av akutt bronkitt eller annen betennelse.

Legen kan bare varsles om at blodet reagerte for voldsomt, og klinikken gir ikke grunn til en så kraftig forskyvning av formelen til venstre. Likevel begynner pasienten å bli behandlet, symptomene på sykdommen forsvinner, og i kontrollblodprøven bevares fortsatt det samme angivelige betennelsesbildet..

Dette kan villede legen, for i følge reglene kan pasienten ikke skrives ut med en så dårlig blodprøve.

Til slutt blir situasjonen avklart, men dette kan føre til et unødvendig langt opphold hos pasienten på sykehuset av uberettigede grunner, og til slutt vil avdelingen bli straffet med "penger" etter at forsikringsfondet har undersøkt sykehistorien for å "oversette" pasienten..

Analyser

For å avklare telles Pelgers leukocytter i henhold til de vanlige reglene, og tar i betraktning det faktum at hvis kjernen har en tynn hopper, blir disse cellene klassifisert som segmenterte nøytrofiler, og dette normaliserer situasjonen.

For å endelig avklare diagnosen, er det ønskelig, i tillegg til pasienten, å ha blodet fra foreldrene og pårørende.

Dette vil gjøre det mulig å identifisere familiens tilfeller av Pelgers anomali, og hvis slektninger ennå ikke vet om det, er det verdt å fortelle legene sine om det..

Dette vil unngå potensielle feil, som ble beskrevet ovenfor, men ikke i en, men allerede hos flere personer..

Mange pasienter spør hva fører Pelgers nøytrofile anomali til? Det fører bare til forvirring i laboratoriet, noen ganger - til urimelig lang behandling av smittsomme sykdommer, men til slutt blir alt klart. Pasienten trenger bare å advare legen om denne medfødte funksjonen bare under hver avtale med en generell blodprøve, samt en laboratorieassistent..

Det er interessant at i tillegg til medfødt patologi, kan en slik hyposegmentering av kjernene anskaffes. Det forekommer ganske ofte i en kronisk tuberkuløs prosess, og spesielt i kronisk myeloid leukemi.

Hvis en slik ervervet endring i kjernestrukturen vises hos en sunn person som ikke har en arvelig pelgerisk anomali, så er dette en ugunstig markør for utbruddet av en myelodysplastisk tilstand, det vil si ondartet leukemi.

Foreløpig er dette fenomenet studert seriøst, siden Pelger-celler kan vises i blodet lenge før de første tegnene på myeloid leukemi, og utbruddet av myelodysplastiske manifestasjoner..

Pelgers leukocyttanomali

Pelgers nøytrofile anomali er en godartet arvelig patologi, som er preget av morfologiske endringer i leukocytter. Oppkalt etter Karl Pelger, den nederlandske legen som først oppdaget atypiske nøytrofiler i 1928.

Så i 1932 beviste Hewett den arvelige naturen til sykdommen. Derfor, i noen kilder, kalles sykdommen Pelger-Hewet anomali. Det forekommer med en frekvens på 1: 1000-1500, like ofte hos menn og kvinner.

Tidligere var det sjeldent, og mer nylig, som er forbundet med bredere blodundersøkelser.

Årsaker

Årsakene til denne sykdommen er ikke fastslått. Det er kjent at anomali overføres på en autosomal dominerende måte, manifesterer seg i både heterozygoter og homozygoter likt. Patogenesen er basert på brudd på segmenteringen av modne nøytrofiler. Genetisk nedbrytning er et brudd på strukturen til det regulatoriske genet som er ansvarlig for kjerneformen.

Diagnostikk

Diagnosen er basert på studien av blodutstryk i hematologiske analysatorer. Modenheten til kjernen, tilstanden til kromatin (i unormale er den tett), forholdet mellom nøytrofiler i blodet blir vurdert. For å avklare diagnosen, må du gjennomføre en blodprøve av foreldre som vil ha en lignende blodformel.

Det bør skille seg fra kronisk myeloid leukemi, der antallet unge nøytrofiler øker, og leukocyttformlene til begge sykdommene er like..

I dette tilfellet vil en pasient med Pelgers anomali i blodet ha karakteristiske modne to-segmenterte nøytrofiler, og antall leukocytter og andre dannede elementer er normalt.

I tillegg til Pelgers anomali, som er medfødt, er det en ervervet form for nøytrofil hyposegmentering.

Forekommer i akutt og kronisk myeloid leukemi, myxedema, malaria, influensa, tuberkulose, erytromyelose, infeksjoner, systemisk lupus erythematosus, Hodgkins sykdom.

Oppstår ofte etter cellegift og inntak av visse medisiner (for eksempel NSAIDs, sulfonamider). Skiller seg fra anomali ved at det er en midlertidig tilstand.

Behandling

Pelgers anomali krever ikke behandling, siden blodets funksjoner er bevart i sin helhet. Dens bærere regnes som sunne mennesker..

Det er viktig å undersøke barn for å oppdage denne blodanomalien, siden forholdet mellom cellesammensetningen ikke gjennomgår vesentlige endringer gjennom hele livet. Påvisning av en avvik hjelper til med å unngå feildiagnostisering av mange sykdommer som gir et lignende blodbilde.

Pelgers nøytrofile anomali: årsaker og symptomer

Pelgers nøytrofile anomali er en ganske sjelden sykdom. Denne patologien er arvelig. Den er preget av medfødte forandringer i nøytrofile kjerner. Hvor farlig er en slik avvik i strukturen av blodceller? Og hvordan manifesterer det seg? Vi vil svare på disse spørsmålene i artikkelen.

Neutrofiler: generell informasjon

Ikke alle pasienter vet om en slik patologi som Pelgers nøytrofile anomali. Hva er denne sykdommen? For å svare på dette spørsmålet, la oss prøve å forstå strukturen og funksjonene til nøytrofiler..

Neutrofiler er den vanligste typen hvite blodlegemer. De er nødvendige for at kroppen skal bekjempe patogener av smittsomme sykdommer. Disse cellene skynder seg til stedet for betennelse. og deretter innta og fordøye farlige bakterier og virus. Denne prosessen med å nøytralisere utenlandske midler kalles fagocytose..

I transkripsjonen av en blodprøve er vanligvis 4 typer nøytrofiler indikert:

  1. Myelocytter. Dette er de yngste cellene. Normalt kan de bare være tilstede i beinmargen. Deres tilstedeværelse i perifert blod snakker alltid om patologi..
  2. Unge celler. De kan være tilstede i en blodprøve i svært små mengder (opptil 1% av det totale antallet nøytrofiler);
  3. Stangnøytrofiler. Dette er en liten gruppe celler. De er 1 - 5% i normen.
  4. Segmenterte celler. Det er denne typen nøytrofiler som dominerer i perifert blod (40 - 70%).

Modne typer nøytrofiler inkluderer bare segmenterte celler, alle andre varianter regnes som unge former..

Med den pelgeriske anomali av nøytrofiler, blir endringer i strukturen til segmenterte celler notert. De blir som unge former. Dette fører ofte til feil i diagnosen av forskjellige patologier..

Manifestasjoner

Eventuelle patologiske symptomer med Pelgers nøytrofile anomali er helt fraværende. Denne medfødte funksjonen påvirker ikke en persons velvære på noen måte og utgjør ingen helsefare..

Endringer i form av nøytrofile kjerner påvirker ikke fagocytose. Slike celler beholder evnen til å bekjempe fremmede mikroorganismer og produsere enzymer. Denne avviket påvirker ikke tilstanden til immunitet på noen måte..

Et veldig lite antall leger mener at pasienter med Pelgers anomali av nøytrofiler har større sannsynlighet for å ha kort vekst og en tendens til å krumme beinene. Imidlertid er disse dataene ikke vitenskapelig bekreftet. De fleste med denne egenskapen har normal høyde og lider ikke av beinpatologier..

Effekter

Hva fører den pelgeriske nøytrofile anomalien til? Dette bruddet gir ingen komplikasjoner og negative konsekvenser for menneskers helse..

Vanskeligheter oppstår bare når man tolker resultatene av en blodprøve. Svært ofte forveksler leger endrede segmenterte nøytrofiler for stikk. Og en økning i konsentrasjonen av "pinner" kan være et tegn på følgende sykdommer:

  • onkologiske sykdommer i det hematopoietiske systemet;
  • bakterielle og virusinfeksjoner;
  • skader og brannskader;
  • hjerteinfarkt;
  • inflammatoriske prosesser i forskjellige organer;
  • allergiske reaksjoner;
  • sepsis;
  • parasittiske sykdommer;
  • nyresvikt.

Med et endret blodbilde kan legen mistenke de ovennevnte patologiene hos pasienten. I medisinens historie har det vært tilfeller da pasienter med Pelgers anomali av nøytrofiler feilaktig ble diagnostisert med smittsomme sykdommer eller leukemier. Som et resultat gjennomgikk folk absolutt unødvendig behandling..

Denne medfødte funksjonen fører ofte til feil tolkning av data fra en klinisk blodprøve. Imidlertid diagnostiserer en kvalifisert og erfaren lege aldri med bare en test..

Trenger jeg behandling

Kliniske manifestasjoner av Pelgers nøytrofile anomali er helt fraværende. En person med denne egenskapen regnes som helt sunn og trenger ikke behandling..

Det anbefales å identifisere anomali i barndommen. Dette vil bidra til å unngå diagnostiske feil i fremtiden. Hvis en pasient med Pelgers nøytrofile anomali må ta en blodprøve, er det veldig viktig å fortelle legen om hans medfødte trekk. Ellers blir testresultatene feiltolket.

Lignende anomalier

Vi undersøkte den medfødte formen til den pelgeriske anomali. Imidlertid kan lignende endringer i nøytrofiler også observeres i følgende sykdommer:

  • systemisk lupus erythematosus;
  • tuberkulose;
  • malaria;
  • influensa;
  • lymfogranulomatose;
  • nedsatt skjoldbruskfunksjon;
  • leukemi.

I disse tilfellene er endringene kjøpt. De noteres ikke konstant, men bare med en forverring av den underliggende patologien.

Det er også en svært sjelden medfødt lidelse som genetikere kaller SOPH syndrom. Det ble først beskrevet i 2009. Denne patologien finnes blant folket i Nord, hovedsakelig blant Yakuts. Pelgers anomali er bare en av manifestasjonene av dette syndromet. Denne genetiske sykdommen er ledsaget av andre patologiske tegn:

  • kortvokst;
  • slapp hud;
  • atrofi av synsnervene og netthinnen.

Hvis et barn har en pelgerisk anomali, bør du se nærmere på helsen og helsetilstanden. Hvis ingen andre patologiske tegn blir observert, er det ingen grunn til bekymring. Dette konstitusjonelle trekket påvirker ikke hverken varigheten eller livskvaliteten..

For Mer Informasjon Om Diabetes